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Tag: malattie rare

  • Al “San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona” di Salerno un Protocollo Terapeutico Assistenziale per i pazienti affetti da emoglobinopatie

    Per Salvatrice Bacco, presidente dell’Associazione Thalassemici del salernitano “Vivere” lo strumento adottato dalla Direzione Generale della Azienda Ospedaliera Universitaria rappresenta un risultato importante e atteso, dopo anni di segnalazioni. 

    Salerno – Con deliberazione n. 797 del 7 dicembre scorso, il direttore generale dell’Azienda Ospedaliera Universitaria “San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona”, Vincenzo D’Amato, ha adottato il Protocollo Terapeutico Assistenziale (PTA) per le Emoglobinopatie. Un risultato importante e atteso, questo, per i pazienti affetti da alterazioni ematologiche che, dopo la soppressione dell’Unità Operativa Semplice dedicata (2016) e ancor più durante l’emergenza Covid, avevano visto ridursi l’attenzione alla cura, i controlli e persino il personale disponibile nel Day Hospital trasfusionale.

    “Desidero ringraziare il direttore generale Vincenzo D’Amato e il direttore sanitario Anna Emilia Vozzella del “San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona” –  dichiara Salvatrice Bacco, presidente dell’Associazione Thalassemici del salernitano “Vivere”, aderente alla United Onlus Federazione Italiana delle Thalassemie, Emoglobinopatie Rare e Drepanocitosi – per aver recepito le richieste dell’associazione e averle tradotte in uno strumento di gestione clinica che definisce finalmente un più accurato livello di assistenza per i pazienti con talassemie ed emoglobinopatie. La Direzione Generale si è attivata subito, fin dalle prime segnalazioni, per  dare risposte efficaci e migliorare la qualità dei servizi già nelle more dell’adozione della deliberazione ufficiale”.

    “Le nostre segnalazioni – prosegue Salvatrice Bacco – sono iniziate già prima dell’emergenza Covid. Da quando, cioè, abbiamo cominciato a trovare l’ambulatorio per la trasfusione vuoto, senza né medici né infermieri. Solo suonando un campanello potevamo richiamare l’attenzione del personale di turno, proveniente da altre aree del reparto. Fin dal 2017 abbiamo chiesto di rinnovare le poltrone da trasfusione, vecchie e scomode, risalenti agli anni Ottanta. Il nostro ambulatorio si trova in un’area che, a differenza delle altre aree dello stesso reparto, non è stata ristrutturata nel corso degli anni. Abbiamo anche chiesto un’area di parcheggio riservata in prossimità dell’ambulatorio, date le nostre condizioni fisiche subito dopo la terapia. Ai problemi strutturali, se ne sono aggiunti altri contingenti durante l’emergenza Covid. Sono stati sospesi i controlli periodici relativi alle comorbità e alle complicanze. E questo ci ha molto allarmati. Da qui l’importanza di uno strumento come il PTA, per il quale esprimiamo riconoscenza e gratitudine al dottor Vincenzo D’Amato, alla dottoressa Anna Emilia Vozzella e al gruppo di lavoro che ha stilato il documento”.

    Il PTA per la presa in carico dei pazienti affetti da emoglobinopatie definisce con chiarezza gli obiettivi, i ruoli e gli ambiti di intervento, garantendo la riproducibilità e l’uniformità delle prestazioni erogate. In base a tale strumento, l’Azienda Ospedaliera si impegna a fornire un’ottimale organizzazione del percorso assistenziale, con personale medico-infermieristico dedicato, a implementare l’attività di auditing periodico sia clinico che organizzativo e a fornire un calendario delle disponibilità per le visite semestrali con gli specialisti collegati al fine di identificare per tempo le complicanze della malattia e gli effetti collaterali dovuti alle terapie. Il documento, inoltre, prevede l’apertura alle nuove terapie approvate dall’AIFA. Attraverso il PTA, inoltre, il “San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona” può attrarre anche quei pazienti con emoglobinopatie – un centinaio nella provincia di Salerno – che in atto si recano in laboratori trasfusionali con livelli di assistenza meno elevati.

    “Siamo soddisfatti per questo risultato – conclude la presidente dell’Associazione Thalassemici del salernitano “Vivere” – Ci auguriamo ora che sia data piena e concreta attuazione a quanto previsto dal PTA, soprattutto per ciò che riguarda l’assegnazione di personale medico-infermieristico dedicato, che ad oggi non è ancora avvenuta. In un’ottica di crescente miglioramento della qualità delle prestazioni, auspichiamo che l’attenzione sui pazienti affetti da emoglobinopatie resti alta e che nel tempo si possa tornare a riaprire una UOS dedicata, magari con il rinnovo dei locali e parcheggi riservati. A Salerno, per fortuna, non si verificano le carenze stagionali di sangue che sussistono in altre realtà e di questo siamo grati ai donatori che ci permettono di continuare a vivere. Ci preoccupa, invece, il fatto che a causa del collocamento a riposo per limiti di età del personale che ci ha seguiti in questi anni si possa determinare una discontinuità nell’assistenza. Ci auguriamo che la responsabile del Day Hospital Elisa De Michele e i suoi collaboratori possano essere affiancati da nuovo personale da formare per favorire un graduale travaso delle competenze e delle conoscenze”.

  • Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media: che cos’è e rischio di trasmissione

    A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

     

    La gravidanza è un momento magico per una coppia, non privo di preoccupazioni per la salute del nascituro. Grazie a un test genetico preconcepimento è possibile capire se il bimbo potrebbe nascere con qualche malattia genetica.

    Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD), ad esempio, è una malattia genetica recessiva che potrebbe essere trasmessa al figlio in maniera inconsapevole. Una malattia recessiva può manifestarsi nel nascituro quando entrambi i genitori sono portatori dello stesso gene mutato alla base della malattia.

    Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media è un difetto causato da una mutazione del gene ACADM, che codifica per la proteina MCAD (media-catena acil-CoA deidrogenasi) mitocondriale. Tale malattia interessa il metabolismo degli acidi grassi. Il nostro organismo ricava energia dalla catabolizzazione degli acidi grassi; la proteina MCAD ha la funzione di catabolizzare gli acidi grassi con catene di media lunghezza, ovvero compresa tra i 4 a e i 14 atomi di carbonio [1,2].

    Il deficit di MCAD si manifesta con crisi metaboliche che possono anche essere letali. I sintomi della malattia sono: ipoglicemia ipochetotica, letargia, vomito, convulsioni, problemi respiratori, problemi epatici, coma [1,2].

    L’esordio della malattia è tra 3 e i 24 mesi di vita, anche se in alcuni pazienti può rimanere asintomatica anche fino all’età adulta. I sintomi possono scatenarsi in seguito ad un’infezione o a un digiuno prolungato [1,2].

    Per fare la diagnosi si valuta la presenza delle acilcarnitine (specifici metaboliti) nel sangue e nelle urine, ed è confermata dalle analisi genetiche [2].

    Il trattamento del deficit di MCAD prevede la somministrazione endovenosa di destrosio. Per il trattamento a lungo termine si consiglia di fare pasti frequenti, ricchi di carboidrati e poveri di grassi. Seguendo queste indicazioni, la prognosi è generalmente buona [2].

    Il deficit di MCAD è anche una malattia rara, poiché colpisce 1 bimbo ogni 14.600 bimbi nati [2].

    Conoscere in anticipo il proprio rischio riproduttivo permette ai futuri genitori di programmare il percorso di nascita più idoneo. Il test genetico preconcepimento Igea indica la probabilità di essere portatori di patologie genetiche recessive come la fibrosi cistica e l’atrofia muscolare spinale. Per eseguirlo occorre un semplice prelievo ematico, dal quale verrà estratto e analizzato il DNA dei futuri genitori.

    Scopri di più sul test preconcepimento Igea visitando il sito: www.sorgentegenetica.it

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    Fonti:

    1. National Institutes of Health, National Library of medicine, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency#resources;
    2. Orphanet, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=42.

  • Cucina e ricerca per la Giornata Internazionale delle Malattie Rare

    InGruppo scende in campo per la Giornata Internazionale delle Malattie Rare al fianco dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri. Il 28 febbraio 2018 gli chef dei ristoranti aderenti a Ingruppo creeranno 20 «ricette esclusive» con ingredienti rari. Il valore simbolico di ogni piatto sarà devoluto a favore della ricerca scientifica.

    Non c’è scoperta senza ricerca. Non c’è successo senza preparazione. Così accade in campo scientifico, così in campo culinario. Due mondi diversi e apparentemente distanti che si incontrano grazie ai ristoratori di INGRUPPO, l’iniziativa che per il sesto anno rende l’alta gastronomia «prêt-à-manger», che hanno accettato con entusiasmo l’invito dell’Istituto Mario Negri a promuovere insieme laGiornata Internazionale delle Malattie Rare in programma il 28 febbraio 2018.

    Abalone, Caviale di Lumaca, Pepe Timur di Tarai, Toothfish della Patagonia: sono solo alcuni degli ingredienti rari che i ristoratori di INGRUPPO renderanno protagonisti delle ricette che cucineranno in occasione della Giornata devolvendo il valore simbolico del «piatto raro» (15 euro) all’Istituto Mario Negri che da oltre 25 anni è impegnato nella ricerca sulle malattie rare.

    Fil rouge dell’iniziativa: la ricerca. Ognuno dei 20 chef si è prodigato nello studio di un ingrediente esclusivo per sensibilizzare i palati più esigenti e per far sì che l’emozione di un gusto mai provato prima possa raggiungere direttamente il cuore. Per dare un aiuto concreto a chi da sempre combatte per realizzare importanti progressi nel campo della scienza.

    “Mostra che ci sei, a fianco di chi è raro!” è questo il tema dell’undicesima Giornata Internazionale delle Malattie Rare: la comunità dei rari lancia un appello mondiale ai politici, alle istituzioni, ai ricercatori, alle aziende, per porre al centro dell’attenzione e dare visibilità alle malattie rare, ai pazienti, alle loro famiglie e agli operatori sanitari che li seguono condividendone difficoltà e speranze. Un’attenzione che il Mario Negri testimonia concretamente con gli oltre 25 anni di attività del Centro “Aldo e Cele Daccò” a Ranica (BG). In questi anni l’Istituto ha dato un contributo sostanziale ad accrescere la consapevolezza del problema tramite campagne di sensibilizzazione, ha offerto ai pazienti sostegno, accompagnamento e informazioni utili supportate da elevate conoscenze scientifiche e tecnologie all’avanguardia. Sono stati realizzati molti progetti che spaziano dalla ricerca di base a quella epidemiologica, ma soprattutto alla ricerca clinica, accompagnati da un forte impegno nella divulgazione e nella formazione dei giovani ricercatori. Oggi il Centro Daccò è una realtà di riferimento nel contesto nazionale e internazionale. Dal 2001 è Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare in Lombardia.

    Pur interessando ciascuna un piccolo numero di malati, infatti, i ristoratori di INGRUPPO sanno bene che le malattie rare sono solo apparentemente un problema di pochi: l’Organizzazione Mondiale della Sanità stima ve ne siano circa 7.000 e, solo in Italia, sarebbero un milione e mezzo le persone colpite. È dunque importante l’aiuto di tutti. Anche degli chef che per l’occasione creeranno preparazioni uniche, coningredienti insoliti e di difficile reperimento come l’Abalone, le uova di Balik, Il pepe di Timur Tarai, il Garam Masala, il Toothfifh della Patagonia, il Kopi Luwak, il Fotoplancton Marino, le Uova di Chioccola, lo Yuzu, i Licheni della Valsaassina e la Rosa Taj, solo per citarne alcuni.

    La cucina di alto livello di INGRUPPO, iniziativa nata per valorizzare il moderno ristorante e che, grazie alla sua particolare formula negli anni ha conquistato migliaia di giovani, diventa così veicolo di valori e di azioni, di solidarietà e di impegno. E questo grazie alla sensibilità dimostrata da tutti i ristoranti aderenti che arrivano a contare ben 14 stelle, tutte in campo per la ricerca e per le malattie rare.

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    INGRUPPO

    INGRUPPO Dal 15 gennaio al 30 aprile 2018, con l’esclusione del 14 febbraio (San Valentino) e dell’1 aprile (giorno di Pasqua), i ristoranti aderenti a INGRUPPO offrono la possibilità di consumare menu completi (almeno un antipasto, un primo, un secondo e un dolce con, c’è da scommettere, golose sorprese degli chef) comprensivi di vino, bevande e caffè, al costo prestabilito di 60,00 euro a persona per 17 dei 20 ristoranti coinvolti. Mentre il costo sarà di 120€ a persona per 3 di loro (A’Anteprima, Da Vittorio, Enrico Bartolini Mudec) . La formula è valida sia a pranzo che a cena compatibilmente con i giorni di apertura dei locali. La prenotazione può essere effettuata via telefono o via e-mail (indicare generalità, un contatto telefonico ed attendere la risposta di conferma), direttamente al ristorante, specificando la richiesta del menu “INGRUPPO”. Un contributo prezioso all’iniziativa è dato da Bracca Acque Minerali Spa, il gruppo bergamasco leader nella produzione di acque minerali, che anche nella VI edizione ha scelto di omaggiare i ristoranti interessati, per tutta la durata della promozione, con le sue eleganti bottiglie.

    In occasione della giornata mondiale delle malattie rare, sarà possibile assaggiare nei ristoranti aderenti:
    A’Anteprima (Chiuduno – Bg): Abalone
    Al Vigneto (Grumello del Monte – Bg): Uova di Balik dei salmoni Keta dell’Alaska
    Antica Osteria dei Camelì (Ambivere – Bg): Pastinaca
    Casual Ristorante (Bergamo): Pepe Timur della regione Tarai nel Nepal
    Colleoni & Dell’Angelo (Bergamo Alta): Garam Masala
    Collina (Almenno S. Bartolomeo – Bg): Fegato e latticello di bottatrice
    Da Vittorio (Brusaporto – Bg): Salicornia
    Frosio (Almè – Bg): Tè alla rosa d’oriente
    Il Saraceno (Cavernago – Bg): Kopi Luwak
    La Caprese (Mozzo – Bg: Fitoplancton marino
    Lio Pellegrini (Bergamo): Uova di chiocciola
    LoRo (Trescore Balneario – Bg): Carraggenina
    Nuova Trattoria Dac A Trà (Castello Brianza –Lc): Toothfish della Patagonia
    Osteria della Brughiera (Villa d’Almè – Bg): Fava Tonka
    Pomiroeu (Seregno – MB): Curcuma e licheni della Valsassina
    Posta (S. Omobono Terme – Bg): Mais Scagliolo di Carenno
    Roof Garden Restaurant (Bergamo): Farina integrale di mais nero
    Ristorante Enrico Bartolini al Mudec (Milano): Yuzu
    Ristorante Ezio Gritti (Bergamo): Muschio d’alta quota e rosa Taj
    Villa Patrizia Ristorante (Petosino di Sorisole – Bg): Lombo di Bruna Alpina bergamasca

    ISTITUTO MARIO NEGRI
    L’IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri è una fondazione privata senza scopo di lucro che opera nel campo della ricerca biomedica. Il suo fine è contribuire alla difesa della salute e della vita umana. Nato a Milano nel 1963, oggi ha tre sedi: Milano, il Centro Anna Maria Astori all’interno del Parco Kilometro Rosso a Bergamo, il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare “Aldo e Celel Daccò” a Ranica (BG) e vi lavorano circa 750 persone. L’Istituto non brevetta le proprie scoperte e ha sempre mantenuto la propria indipendenza, schierandosi dalla parte degli ammalati.

    Le linee di ricerca del Mario Negri riguardano le malattie cardiovascolari, i tumori, le malattie nervose e mentali, le malattie renali, le malattie rare, la lotta contro il dolore, le malattie pediatriche, il rigetto dei trapianti d’organo, la dipendenza dalle droghe, l’inquinamento ambientale. Il lavoro di ricerca ha come prodotto la pubblicazione che deve essere sottoposta al giudizio critico della comunità scientifica. In più di 50 anni di attività, sono oltre 14.000 i lavori pubblicati dai ricercatori dell’istituto su riviste scientifiche internazionali.

    In particolare nelle sedi di Bergamo e Ranica, i progetti di ricerca si focalizzano sulle malattie renali, le malattie rare e i trapianti d’organo con un approccio multidisciplinare che vede lavorare insieme ricercatori, bioingegneri e medici, con un beneficio immediato per gli ammalati.

    Tutti gli sforzi dei ricercatori di spostare sempre più avanti i confini della conoscenza sono volti a fare luce sui meccanismi di progressione delle malattie e a trovare nuove terapie farmacologiche e non, donando speranza a quei pazienti che ad oggi non hanno ancora trovato una cura.

    Le malattie rare: i numeri di un problema globale
    Tra 6.000 e 7.000 le malattie rare descritte
    L’80% si manifesta nell’infanzia e spesso ha un’origine genetica
    Complessivamente le malattie rare interesserebbero il 3% della popolazione
    In Italia si stima siano colpiti almeno un milione e mezzo di individui
    In Lombardia i pazienti con malattie rare riconosciute dal sistema delle esenzioni sono circa 70.000
    Oltre 6.500 nella provincia di Bergamo

    Mario Negri: i numeri dell’attività dedicata alle malattie rare
    26.060 richieste di informazioni da parte di pazienti, familiari e operatori sanitari
    2.774   pazienti e loro familiari di cui si conservano campioni biologici nella Biobanca malattie rare
    2.120   pazienti inseriti in tre Registri di malattie rare
    979      malattie rare segnalate al centro
    333      associazioni italiane di pazienti e familiari in contatto con il Centro
    676      mutazioni genetiche trovate
    131      geni studiati

  • Fibrosi Polmonare Idiopatica: le esperienze dei pazienti protagoniste del progetto Voci sott’acqua

    Sul portale vocisottacqua.org attivo un blog dove i malati di IPF possono condividere le loro strategie per convivere con la malattia

    Milano, luglio 2017 – Prende il via la seconda fase di Voci sott’acqua, il progetto su scala nazionale realizzato da Reverb srl con il contributo non condizionato di Boehringer Ingelheim e che ha la finalità di sensibilizzare sulla Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF). A partire da questa settimana, sul portale vocisottacqua.org, i pazienti e le persone coinvolte nella cura dei malati potranno prendere voce intervenendo sul blog, spazio pensato come bacheca per raccogliere le esperienze di “sopravvivenza” che vengono messe in atto nella quotidianità. È fondamentale migliorare le proprie condizioni di vita nel convivere con l’IPF e spesso è possibile farlo grazie a piccoli escamotage che si scoprono con l’esperienza. Condividerli può essere un aiuto concreto per tutte le persone che ogni giorno devono fronteggiare le difficoltà della patologia.

    Nel corso delle settimane sul sito e con l’aiuto dei social network verranno proposte delle tematiche di discussione, i pazienti potranno lasciare il loro contributo inviando un sms o un messaggio whatsapp al numero 3349424325, le esperienze condivise verranno pubblicate sul blog, con la possibilità, per i suggerimenti più significativi, di essere raccontati in modo più ampio sul sito.

    Il blog sarà promosso anche grazie a interviste e ritratti di pazienti realizzati dal team artistico di Reverb, pillole di sopravvivenza quotidiana, che saranno condivise nel tempo per dare spunti ai malati, accoglierli, farli sentire meno soli e portare l’attenzione, ancora una volta, su questa patologia. Ogni mese, sui canali di Voci sott’acqua verrà raccontata la storia di un paziente, ogni settimana verrà svelato un pezzo del suo percorso di sopravvivenza.

    Il primo argomento proposto per il blog è la condivisione delle modalità messe in atto dai pazienti per svolgere le attività che amano di più e a cui non vogliono rinunciare. Nelle interviste svolte fino ad ora sono emersi infatti tanti modi attraverso cui le persone affette dall’IPF portano avanti la loro quotidianità: chi non riuscendo a dormire visualizza le gite in barca a vela, chi alza l’orto da terra per poterlo coltivare, chi fa un minuto di pausa prima di fare le scale per fare scorta di ossigeno, e molti altri semplici sistemi che aiutano a mantenere una buona qualità della vita.

    Il progetto è ideato e sviluppato da Reverb srl, realtà che opera nel campo delle arti performative e della comunicazione, grazie anche al sostegno di Boehringer Ingelheim che fin dall’inizio ha creduto nel progetto al punto di decide di destinargli un contributo non condizionato. Diverse le finalità che si propone: aiutare i pazienti ad entrare in contatto fra loro, far conoscere le associazioni diffuse in tutta Italia, portare l’attenzione sui sintomi per dare uno strumento in più per individuare la malattia sempre più precocemente.

    La prima parte delle attività previste dal progetto è già in essere da alcuni mesi: il reading teatrale Respirare sott’acqua, piccoli esercizi di sopravvivenza spirituale che è stato a Roma, Napoli, Milano, Catania e Bologna coinvolgendo le associazioni pazienti locali e riscuotendo un grande successo di pubblico e di risultati grazie anche alla partecipazione di medici ed esponenti delle Istituzioni.  Ma non solo, la pagina Facebook e il profilo Instagram Vocisottacqua, vetrine delle attività sviluppate, insieme al portale vocisottacqua.org, fulcro del progetto.

    Tante ancora le attività che arriveranno dopo l’estate in primis la realizzazione di un piccolo corto d’autore di forte impatto emotivo con la regia di Davide Gentile, il giovane regista milanese già premiato al concorso “I love GAI” in occasione della 73esima Mostra del Cinema di Venezia e al Festival Internazionale della Creatività a Cannes.

     

     

    La Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) è una patologia polmonare di cui non si conoscono le cause che colpisce principalmente gli uomini sopra i 60 anni: gli alveoli si riempiono di tessuto cicatriziale che rende impossibile lo scambio di ossigeno e anidride carbonica del sangue. Si tratta di una malattia che non ha una cura risolutiva e porta alla morte nel giro di alcuni anni, l’unica speranza di guarigione è il trapianto dei polmoni che si può però effettuare solo in alcuni casi. Esistono diversi farmaci che rallentano notevolmente lo sviluppo della malattia e i suoi effetti sul corpo, allungando le aspettative e la qualità della vita dei pazienti. La diagnosi precoce è fondamentale per poter intervenire efficacemente