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Autore: digital_pr

  • Tumori mammari e ovarici: i criteri di eleggibilità per l’esame genetico

    A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

     

    È importante modificare le proprie abitudini di vita, se errate. Il dolore alle ovaie è uno dei possibili sintomi del tumore ovarico che assieme a quello mammario rappresentano le patologie oncologiche più diffuse fra le donne. In Italia il tumore al seno, infatti, rappresenta il 29% di tutte le tipologie di cancro ed è la causa del 17% dei decessi per cancro fra le donne1.

    Ogni anno in Italia 1 donna su 1.000 sviluppa un tumore mammario2. Le stime hanno rilevato che 1 donna su 45 si ammala di cancro al seno entro i 50 anni, 1 su 19 fra i 50 e i 69 anni, e 1 su 23 tra i 70 e gli 84 anni2.

    Il cancro ovarico è detto “silente” poiché la sintomatologia è evidente solo a uno stadio inoltrato3. Le misure preventive, quindi, sono fondamentali. Bene è:

    • tenersi in forma
    • vivere in modo sano
    • seguire una dieta variegata4

     Familiarità e mutazioni genetiche influiscono sull’incidenza dei tumori mammari e ovarici. Se si hanno consanguinei cui è stato diagnosticato un cancro al seno o all’ovaio, il rischio di sviluppare la stessa neoplasia cresce nei parenti. Le mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 possono essere ereditate, e sono associate allo sviluppo dei tumori ovarici e mammari5,6.

    La diagnosi precoce permette di innalzare il tasso di sopravvivenza al 98% per il tumore mammario e all’85% per quello ovarico7. Per avere una diagnosi precoce per queste due forme tumorali le donne interessate dovrebbero valutare la propria predisposizione genetica con specifici esami genetici.

    Il test SorgenteBRCA individua le alterazioni ai geni BRCA tramite un prelievo ematico, ed è raccomandato soprattutto alle donne con familiarità ai tumori ovarici o mammari.

    I seguenti criteri di eleggibilità del questionario di familiarità sono stati ideati dal team di specialisti di Sorgente Genetica basandosi sulle linee guida FONCaM (Forza Operativa Nazionale sul Carcinoma Mammario):

    Malati di cancro mammario

    • familiarità di 1° per cancro mammario e/o annessiale
    • < di 36 anni
    • cancro mammario maschile a qualunque età

    Malati di cancro annessiale (ovarico, tube, primitivo al peritoneo)

    • familiarità di 1° per cancro mammario e/o annessiale
    • < di 50 anni

    Soggetti sani

    • familiarità di 1° per cancro mammario e/o annessiale

    Entrambi i rami, materno e paterno, sono considerati nella familiarità di 1°.

    Avere un’alterazione genetica non significa che si svilupperà un cancro, tuttavia è da monito per stabilire un percorso di prevenzione personalizzato.

     

    Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it

     

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    Fonti:

     

    1. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
    2. I numeri del Cancro in Italia – 2016
    3. Actoonlus – Tumore ovarico e rischio genetico: cosa bisogna sapere
    4. LILT – Lega Italiana per la lotta contro i tumori
    5. Rohini, R., Chun, J., Powell, S. (201 2). BRCA1 and BRAC2: different roles in a common pathway of genome protection. Nature.1 2:68-78
    6. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 1 8; (Supplement 6): vi93-vi98
    7. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro .

     

  • Diagnosticare la distrofia muscolare di Duchenne con un test genetico

    A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

     

    In previsione di una gravidanza, è bene che la coppia inizi a preoccuparsi di tutelare la propria salute e quella del nascituro, già prima del concepimento. I futuri genitori possono valutare la possibilità di eseguire un test genetico, per determinare il rischio riproduttivo di avere un figlio affetto da malattie genetiche recessive. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) ne è un esempio. Tutte le malattie genetiche recessive sono accomunate dalla presenza di anomalie geniche che influenzano le normali attività delle cellule e che determinano la sintomatologia caratteristica della patologia.

    La DMD è una patologia genetica di tipo recessivo. Connessa al cromosoma X, si presenta quando viene ereditata anche una sola copia mutata di un gene. Ciò significa che, solitamente, solo le persone di sesso maschile, dotate di un solo cromosoma X, hanno i sintomi. Le femmine, avendo a disposizione un altro cromosoma X (che può compensare le attività della copia mutata), sono portatrici sane della malattia. Le stime indicano che 1 soggetto ogni 3.300 nati maschi sviluppa la DMD1.

    La distrofia muscolare di Duchenne si manifesta nel momento in cui viene ereditata una mutazione del gene responsabile della codifica della distrofina, una proteina presente sulla superficie delle cellule muscolari, in combinazione con altre proteine. Quando tale proteina manca, i muscoli tendono con più facilità a deteriorarsi e a degenerare, a subire infiammazioni croniche e un aumento della fibrosi. Nel caso della DMD la distrofina manca del tutto, mentre nella distrofia di Becker (BMD), che è una forma meno grave, la distrofina è prodotta in quantità ridotta o alterata2.

    La DMD è una malattia che colpisce il sistema neuromuscolare. Il soggetto malato pian piano va incontro ad atrofia e debolezza muscolare e alla degenerazione della muscolatura liscia, scheletrica e cardiaca. I sintomi iniziano a essere visibili intorno ai due anni di età, osservando lo sviluppo del bambino, soprattutto quello motorio. Di solito, il bimbo inizia a camminare tardi e lo fa in modo “anserino”, e mostra difficoltà a salire le scale o ad alzarsi. Tra i 6 e i 13 anni di età, quando la malattia è a uno stadio avanzato, il soggetto malato non riesce più a muoversi e la sua schiena sviluppa una forte scoliosi. Da adulto subentrano altre complicazioni, come insufficienza respiratoria e cardiomiopatia, che portano al decesso. Nella distrofia muscolare di Becker, i sintomi sono simili ma più lievi e tardivi1,3.

    La DMD è una patologia attualmente incurabile, ed è possibile trattare solo la sintomatologia, al fine di migliorare la qualità di vita del soggetto che ne è affetto. Le terapie sono mirate ad alleviare i sintomi a livello respiratorio, cardiaco e deambulatorio. Uno dei trattamenti che sta ottenendo maggiori risultati positivi è quello a base di corticosteroidi, usato per contrastare i disturbi motori. Ci sono anche delle sperimentazioni in atto che prevedono l’utilizzo di terapie cellulari e molecolari1,3.

    Per diagnosticare la DMD è necessario avere un quadro generale dell’anamnesi familiare dell’individuo e della sua storia clinica. Per accertare la presenza della patologia occorre eseguire una biopsia muscolare e analizzare il gene della distrofina3. Le stime indicano che le probabilità che una madre portatrice sana ha di trasmettere la patologia al figlio maschio sono del 50%; le sorelle dei malati di DMD hanno la stessa percentuale di rischio di essere portatrici sane della patologia.

    Il test preconcepimento IGEA di Sorgente Genetica è un test genetico innovativo di ultima generazione che consente di scoprire quali sono le probabilità di avere figli affetti da DMD o da altre malattie ereditarie recessive, e si esegue attraverso un prelievo di sangue di entrambi i genitori.

    Si consiglia di rivolgersi sempre a uno specialista in genetica per valutare il miglior percorso riproduttivo.

     

    Per maggiori informazioni sul test genetico IGEA: www.sorgentegenetica.it

     

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    Fonti:

    1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=13913&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=distrofia-muscolare-di-duchenne&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=
    2. http://embor.embopress.org/content/embor/5/9/872.full.pdf
    3. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/distrofia-muscolare-di-duchenne-becker

     

     

  • Il sequenziamento del DNA per il tumore al seno e all’ovaio

    A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

     

    Da cosa è causato il cancro alla mammella? Cosa s’intende con “prevenzione tumore al seno”?

    Ogni donna dovrebbe essere informata e conoscere la risposta a questi quesiti dal momento che il cancro al seno rappresenta la prima causa di morte per malattia oncologica nella popolazione femminile1: ogni anno, infatti solo in Italia a più di 1 donna su 1.000 viene diagnosticato il carcinoma alla mammella2

    I tumori al seno e all’ovaio possono essere causati da diversi fattori tra cui uno stile di vita sregolato, un’alimentazione non equilibrata, l’avanzare dell’età, i fattori ambientali e le mutazioni genetiche ereditabili. In particolare, le mutazioni genetiche hanno un ruolo importante nella comparsa di queste due neoplasie. Nel nostro DNA sono presenti due geni, BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni possono essere trasmesse per via ereditaria. Queste mutazioni aumentano il rischio di sviluppare il tumore al seno e all’ovaio. Il rischio di insorgenza del tumore al seno in caso di mutazioni dei geni BRCA, è dell’87% circa, mentre per il cancro alle ovaie è del 40% circa3.

    Un gene, formato da DNA, è l’unità che racchiude le informazioni responsabili della trasmissione dei caratteri ereditari. Partendo dallo studio dei geni e delle loro mutazioni si può comprendere il meccanismo d’insorgenza di un tumore e di conseguenza si può ideare una terapia mirata.

    La prevenzione tumore al seno è importante. Oggigiorno sono disponibili test di screening genetici tramite i quali è possibile individuare i soggetti che presentano un rischio maggiore di sviluppare un tumore data la presenza di mutazioni. I test genetici sono in grado di sequenziare, cioè “leggere” lettera per lettera, il DNA così da individuare l’eventuale presenza di una mutazione. Fino a pochi anni fa il sequenziamento del DNA veniva effettuato tramite il metodo Sanger (dal nome dal suo ideatore Fred Sanger). Oggi invece il sequenziamento avviene tramite tecniche chiamate NGS (Next generation Sequencing): metodologie di ultima generazione che leggono contemporaneamente migliaia di geni4 riducendo costi e tempi di analisi.

    Per effettuare un test genetico con sequenziamento del DNA, come ad esempio il test BRCA offerto da Sorgente Genetica, basta un semplice prelievo di sangue. Il DNA verrà estratto dalle cellule presenti nel sangue e questo viene sottoposto ad analisi tramite la tecnologia NGS. Il test è consigliato non solo alle donne con un rischio genetico (ovvero in caso di tumori al seno e all’ovaio), ma anche alle donne che non hanno familiarità con questi tumori ma che vogliono conoscere la propria predisposizione genetica.

    Conoscere se si ha una predisposizione allo sviluppo di una neoplasia è determinante per poter intraprendere il prima possibile un piano di prevenzione personalizzato.

    Scopri il Test BRCA offerto da Sorgente Genetica: www.brcasorgente.it

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    Fonti:

    1. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
    2. I numeri del Cancro in Italia – 2016
    3. FERLA, et al., Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, Annals of Oncology 18, Supplement 6, vi93-vi98, 2007
    4. DEMKOW, R. PLOSKI, Clinical Application for Next-Generation Sequencing, Elsevier, 2016

  • Farmaci durante la gravidanza: come comportarsi?

    A cura di: Ufficio Stampa Sorgente

    Prendersi cura della propria salute e di quella del futuro nascituro è importante durante la gravidanza. Per questo è fondamentale sottoporsi agli esami di controllo e, per garantire al massimo la prevenzione e la salute di mamma e bambino, può essere molto utile eseguire i test prenatali e conservare le cellule staminali del cordone ombelicale.

    Alcune mamme durante la gravidanza vanno incontro a diversi disturbi che possono portare all’assunzione di farmaci, i quali potrebbero mettere in pericolo la salute del bambino che portano in grembo. Per sfatare questo mito e promuovere una tutela della salute delle donne in dolce attesa, l’Agenzia Italiana del Farmaco è intervenuta con un portale internet dedicato alla corretta informazione sui farmaci.

    In primo luogo bisogna considerare che non tutti i farmaci sono dannosi per il bambino e, se sono stati prescritti dal proprio medico, possono sicuramente essere utilizzati. Le donne con malattie croniche, che sono in terapia farmacologica già da prima della gravidanza, devono valutare con un medico specialista come proseguire la cura. Infatti è molto importante non sospendere improvvisamente la terapia ma valutare con il medico i corretti dosaggi per questo periodo o l’eventuale sostituzione con un farmaco alternativo.

    L’uso dei farmaci durante la gravidanza non solo per precauzione, ma anche per paura di eventuali complicazioni tende a diminuire, ma dopo la nascita è allo stesso modo importante tenere sotto controllo la somministrazione dei farmaci nei bambini. Come è stato ricordato dall’Aifa nelle sue recenti campagne di comunicazione1, spesso molti genitori pensano che ai bambini si possano somministrare gli stessi farmaci degli adulti ma con dosaggi minori. In realtà per l’utilizzo dei farmaci nei bambini è necessario avere precise indicazioni dal medico per seguire un corretto trattamento terapeutico senza conseguenze.

    A volte, nonostante la prevenzione e il corretto utilizzo dei farmaci, nei bambini e negli adulti possono insorgere disturbi che non possono essere trattati con i farmaci, ma per i quali si può ricorrere ad altri trattamenti. Il Ministero della Salute riconosce il trapianto di cellule staminali del cordone ombelicale come un valido trattamento per oltre 80 malattie (decreto ministeriale 18 Novembre 2009)2.

    Prendere in considerazione ogni eventuale tipo di terapia è importante per la prevenzione e per la cura della salute. Il medico di fiducia può indicare il giusto trattamento per ogni disturbo, a partire dalle terapie farmacologiche fino ad arrivare a quelle di altro tipo, come l’utilizzo di cellule staminali.

    Per maggiori informazioni: www.sorgente.com

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    Fonti:

    1. Campagna di comunicazione AIFA “Farmaci e pediatria” (anno 2014)
    2. Decreto ministeriale 18 novembre 2009 “Disposizioni in materia di conservazione di cellule staminali da sangue del cordone ombelicale per uso autologo-dedicato”

     

  • Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media: che cos’è e rischio di trasmissione

    A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

     

    La gravidanza è un momento magico per una coppia, non privo di preoccupazioni per la salute del nascituro. Grazie a un test genetico preconcepimento è possibile capire se il bimbo potrebbe nascere con qualche malattia genetica.

    Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD), ad esempio, è una malattia genetica recessiva che potrebbe essere trasmessa al figlio in maniera inconsapevole. Una malattia recessiva può manifestarsi nel nascituro quando entrambi i genitori sono portatori dello stesso gene mutato alla base della malattia.

    Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media è un difetto causato da una mutazione del gene ACADM, che codifica per la proteina MCAD (media-catena acil-CoA deidrogenasi) mitocondriale. Tale malattia interessa il metabolismo degli acidi grassi. Il nostro organismo ricava energia dalla catabolizzazione degli acidi grassi; la proteina MCAD ha la funzione di catabolizzare gli acidi grassi con catene di media lunghezza, ovvero compresa tra i 4 a e i 14 atomi di carbonio [1,2].

    Il deficit di MCAD si manifesta con crisi metaboliche che possono anche essere letali. I sintomi della malattia sono: ipoglicemia ipochetotica, letargia, vomito, convulsioni, problemi respiratori, problemi epatici, coma [1,2].

    L’esordio della malattia è tra 3 e i 24 mesi di vita, anche se in alcuni pazienti può rimanere asintomatica anche fino all’età adulta. I sintomi possono scatenarsi in seguito ad un’infezione o a un digiuno prolungato [1,2].

    Per fare la diagnosi si valuta la presenza delle acilcarnitine (specifici metaboliti) nel sangue e nelle urine, ed è confermata dalle analisi genetiche [2].

    Il trattamento del deficit di MCAD prevede la somministrazione endovenosa di destrosio. Per il trattamento a lungo termine si consiglia di fare pasti frequenti, ricchi di carboidrati e poveri di grassi. Seguendo queste indicazioni, la prognosi è generalmente buona [2].

    Il deficit di MCAD è anche una malattia rara, poiché colpisce 1 bimbo ogni 14.600 bimbi nati [2].

    Conoscere in anticipo il proprio rischio riproduttivo permette ai futuri genitori di programmare il percorso di nascita più idoneo. Il test genetico preconcepimento Igea indica la probabilità di essere portatori di patologie genetiche recessive come la fibrosi cistica e l’atrofia muscolare spinale. Per eseguirlo occorre un semplice prelievo ematico, dal quale verrà estratto e analizzato il DNA dei futuri genitori.

    Scopri di più sul test preconcepimento Igea visitando il sito: www.sorgentegenetica.it

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    Fonti:

    1. National Institutes of Health, National Library of medicine, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency#resources;
    2. Orphanet, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=42.