A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
La gravidanza è un momento magico per una coppia, non privo di preoccupazioni per la salute del nascituro. Grazie a un test genetico preconcepimento è possibile capire se il bimbo potrebbe nascere con qualche malattia genetica.
Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD), ad esempio, è una malattia genetica recessiva che potrebbe essere trasmessa al figlio in maniera inconsapevole. Una malattia recessiva può manifestarsi nel nascituro quando entrambi i genitori sono portatori dello stesso gene mutato alla base della malattia.
Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media è un difetto causato da una mutazione del gene ACADM, che codifica per la proteina MCAD (media-catena acil-CoA deidrogenasi) mitocondriale. Tale malattia interessa il metabolismo degli acidi grassi. Il nostro organismo ricava energia dalla catabolizzazione degli acidi grassi; la proteina MCAD ha la funzione di catabolizzare gli acidi grassi con catene di media lunghezza, ovvero compresa tra i 4 a e i 14 atomi di carbonio [1,2].
Il deficit di MCAD si manifesta con crisi metaboliche che possono anche essere letali. I sintomi della malattia sono: ipoglicemia ipochetotica, letargia, vomito, convulsioni, problemi respiratori, problemi epatici, coma [1,2].
L’esordio della malattia è tra 3 e i 24 mesi di vita, anche se in alcuni pazienti può rimanere asintomatica anche fino all’età adulta. I sintomi possono scatenarsi in seguito ad un’infezione o a un digiuno prolungato [1,2].
Per fare la diagnosi si valuta la presenza delle acilcarnitine (specifici metaboliti) nel sangue e nelle urine, ed è confermata dalle analisi genetiche [2].
Il trattamento del deficit di MCAD prevede la somministrazione endovenosa di destrosio. Per il trattamento a lungo termine si consiglia di fare pasti frequenti, ricchi di carboidrati e poveri di grassi. Seguendo queste indicazioni, la prognosi è generalmente buona [2].
Il deficit di MCAD è anche una malattia rara, poiché colpisce 1 bimbo ogni 14.600 bimbi nati [2].
Conoscere in anticipo il proprio rischio riproduttivo permette ai futuri genitori di programmare il percorso di nascita più idoneo. Il test genetico preconcepimento Igea indica la probabilità di essere portatori di patologie genetiche recessive come la fibrosi cistica e l’atrofia muscolare spinale. Per eseguirlo occorre un semplice prelievo ematico, dal quale verrà estratto e analizzato il DNA dei futuri genitori.
Scopri di più sul test preconcepimento Igea visitando il sito: www.sorgentegenetica.it
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Fonti:
- National Institutes of Health, National Library of medicine, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency#resources;
- Orphanet, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=42.