A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
In previsione di una gravidanza, è bene che la coppia inizi a preoccuparsi di tutelare la propria salute e quella del nascituro, già prima del concepimento. I futuri genitori possono valutare la possibilità di eseguire un test genetico, per determinare il rischio riproduttivo di avere un figlio affetto da malattie genetiche recessive. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) ne è un esempio. Tutte le malattie genetiche recessive sono accomunate dalla presenza di anomalie geniche che influenzano le normali attività delle cellule e che determinano la sintomatologia caratteristica della patologia.
La DMD è una patologia genetica di tipo recessivo. Connessa al cromosoma X, si presenta quando viene ereditata anche una sola copia mutata di un gene. Ciò significa che, solitamente, solo le persone di sesso maschile, dotate di un solo cromosoma X, hanno i sintomi. Le femmine, avendo a disposizione un altro cromosoma X (che può compensare le attività della copia mutata), sono portatrici sane della malattia. Le stime indicano che 1 soggetto ogni 3.300 nati maschi sviluppa la DMD1.
La distrofia muscolare di Duchenne si manifesta nel momento in cui viene ereditata una mutazione del gene responsabile della codifica della distrofina, una proteina presente sulla superficie delle cellule muscolari, in combinazione con altre proteine. Quando tale proteina manca, i muscoli tendono con più facilità a deteriorarsi e a degenerare, a subire infiammazioni croniche e un aumento della fibrosi. Nel caso della DMD la distrofina manca del tutto, mentre nella distrofia di Becker (BMD), che è una forma meno grave, la distrofina è prodotta in quantità ridotta o alterata2.
La DMD è una malattia che colpisce il sistema neuromuscolare. Il soggetto malato pian piano va incontro ad atrofia e debolezza muscolare e alla degenerazione della muscolatura liscia, scheletrica e cardiaca. I sintomi iniziano a essere visibili intorno ai due anni di età, osservando lo sviluppo del bambino, soprattutto quello motorio. Di solito, il bimbo inizia a camminare tardi e lo fa in modo “anserino”, e mostra difficoltà a salire le scale o ad alzarsi. Tra i 6 e i 13 anni di età, quando la malattia è a uno stadio avanzato, il soggetto malato non riesce più a muoversi e la sua schiena sviluppa una forte scoliosi. Da adulto subentrano altre complicazioni, come insufficienza respiratoria e cardiomiopatia, che portano al decesso. Nella distrofia muscolare di Becker, i sintomi sono simili ma più lievi e tardivi1,3.
La DMD è una patologia attualmente incurabile, ed è possibile trattare solo la sintomatologia, al fine di migliorare la qualità di vita del soggetto che ne è affetto. Le terapie sono mirate ad alleviare i sintomi a livello respiratorio, cardiaco e deambulatorio. Uno dei trattamenti che sta ottenendo maggiori risultati positivi è quello a base di corticosteroidi, usato per contrastare i disturbi motori. Ci sono anche delle sperimentazioni in atto che prevedono l’utilizzo di terapie cellulari e molecolari1,3.
Per diagnosticare la DMD è necessario avere un quadro generale dell’anamnesi familiare dell’individuo e della sua storia clinica. Per accertare la presenza della patologia occorre eseguire una biopsia muscolare e analizzare il gene della distrofina3. Le stime indicano che le probabilità che una madre portatrice sana ha di trasmettere la patologia al figlio maschio sono del 50%; le sorelle dei malati di DMD hanno la stessa percentuale di rischio di essere portatrici sane della patologia.
Il test preconcepimento IGEA di Sorgente Genetica è un test genetico innovativo di ultima generazione che consente di scoprire quali sono le probabilità di avere figli affetti da DMD o da altre malattie ereditarie recessive, e si esegue attraverso un prelievo di sangue di entrambi i genitori.
Si consiglia di rivolgersi sempre a uno specialista in genetica per valutare il miglior percorso riproduttivo.
Per maggiori informazioni sul test genetico IGEA: www.sorgentegenetica.it
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Fonti:
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=13913&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=distrofia-muscolare-di-duchenne&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=
- http://embor.embopress.org/content/embor/5/9/872.full.pdf
- http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/distrofia-muscolare-di-duchenne-becker