Le aberrazioni del cromosoma

Le c.d. aberrazioni del cromosoma possono essere definite come trasformazioni dell’assetto abituale dei cromosomi che si può ascrivere alla duplicazione, delezione, traslocazione, inversione o ulteriori modificazioni a carico del materiale genetico riferito a un cromosoma. Qualche volta, l’aberrazione del cromosoma può essere cagionata dalla spaccatura di cromosomi non omologhi seguita dalla riunione dei frammenti dopo che fra essi si sono verificati scambi di materiale. Tali occorrenze possono aver luogo naturalmente ovvero essere causa di fattori esterni quali le radiazioni ionizzanti. Nell’ambito delle aberrazioni del cromosoma, sono un gruppo esclusivo le aberrazioni dei cromosomi sessuali. L’uomo e la donna si differenziano appunto in base ai cromosomi riproduttivi. La femmina ha un patrimonio genetico medio, che contiene due insiemi completi di coppie di cromosomi, compresi i due cromosomi riproduttivi, che sono contrassegnati con il simbolo X. Al proprio figlio la mamma trasmette la precisa metá del proprio patrimonio genetico che include uno dei suoi cromosomi riproduttivi “femminili” X. Il figlio riceve in ogni caso dal papà poco meno della metá del patrimonio genetico, dal momento che la zona dei geni deposti nel cromosoma X é rappresentata da un cromosoma piú piccolo Y. Ogni individuo di sesso maschile ha così l’ultima ventitreesima coppia di cromosomi con costituzione di due componenti. Le aberrazioni del cromosoma possono essere poste in rilievo dall’analisi del cariotipo (riproduzione fotografica dei cromosomi di una cellula). Nel caso specifico di gravidanze a rischio (per precedenti familiari, ossia per verifica di anomalie ecografiche e in qualsiasi modo nelle donne oltre i 38 anni di età), il medico suggerisce, supergiù alla quindicesima settimana di gravidanza, uno screening dei cromosomi delle cellule del feto, prelevate mediante l’effettuazione di un’amniocentesi. Nel caso in cui si dovesse scoprire un’anomalia seria, si può prendere in considerazione l’interruzione della gestazione. Un genetista si preoccuperà poi di apprezzare i rischi di aberrazioni del cromosoma per le possibili gravidanze che si dovessero riproporre in seguito.