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Tag: ricerca scientifica

  • Serata di gala in favore di Telethon ricordando Arrigo Quattrocchi

    Una serata di gala a favore di Telethon e in ricordo di Arrigo Quattrocchi inaugura sabato 7 novembre alle ore 21 al Teatro Olimpico la Stagione 2009-2010 dell’Accademia Filarmonica Romana. Alla serata saranno presenti il Sindaco di Roma Gianni Alemanno, il Presidente di Telethon Luca Cordero di Montezemolo e il Presidente dell’Accademia Filarmonica Romana Paolo Baratta, nonché illustri esponenti del mondo istituzionale, dello spettacolo e dell’imprenditoria con lo scopo di aiutare la ricerca scientifica di Telethon verso la cura delle malattie genetiche. La serata è realizzata grazie a Massimo Bassi e a Sapri-Broker di assicurazioni.

    Nell’occasione il Sindaco di Roma ed il Presidente di Telethon rilanceranno l’impegno ed il coinvolgimento della città nel sostenere la ricerca di Telethon sulle malattie genetiche nel periodo di massimo impegno nella raccolta fondi, che culminerà nella maratona televisiva dell’11, 12 e 13 dicembre sulle reti Rai.

    Il concerto si intitolerà “Schubertiade”, in omaggio al grande compositore austriaco Franz Schubert con l’esecuzione di due suoi Quintetti considerati fra i massimi capolavori cameristici dell’Ottocento: il Quintetto per archi in do maggiore D 956 (opera postuma 163) e il famoso Quintetto per pianoforte e archi in la maggiore “La trota” op. 114 D 667. Sul palco l’Ensemble Stengel, complesso che si raccoglie intorno alla figura del violoncellista Alfredo Stengel da sempre dedito ad un’intensa attività solistica e da camera, sia come primo violoncello solista all’Accademia di Santa Cecilia in Roma sia con lo stesso ruolo nell’orchestra del Teatro alla Scala di Milano. L’Ensemble è formato da Marco Rogliano e Judith Hamza (violini), Luca Sanzò (viola), Alfredo Stengel e Giovanni Gnocchi (violoncelli), Maria Teresa Carunchio (pianoforte) e Roberto Della Vecchia (contrabbasso).

    La serata sarà anche l’occasione per ricordare Arrigo Quattrocchi, scomparso lo scorso 26 aprile all’età di 48 anni. Arrigo, che soffriva fin dalla nascita di distrofia muscolare, era fervente sostenitore dell’Accademia Filarmonica Romana e membro del suo Consiglio Direttivo dall’89. Voce fra le più amate di Rai Radio Tre dove conduceva da anni la trasmissione Esercizi di memoria, era musicista e musicologo, autore di saggi e studi dedicati a Rossini e a Verdi e altri autori dell’Ottocento e del Novecento, nonché critico musicale de Il Manifesto da oltre vent’anni. È stato autore di programmi di sala dei concerti dell’Accademia Filarmonica Romana (oltre un migliaio) e di diverse altre istituzioni italiane, fra cui pressoché tutte le Fondazioni lirico-sinfoniche italiane. Per ricordare la sua attività di studioso, giornalista e conduttore radiofonico alle ore 16.30 presso la Sala Casella dell’Accademia Filarmonica Romana (via Flaminia 118) verrà presentato al pubblico il volume”La presenza della voce” a cura di Luca Del Fra, che raccoglie un’antologia di note di sala sulla musica vocale che Quattrocchi ha scritto per la Filarmonica.

    Dopo la presentazione, sarà la volta della tavola rotonda che ospiterà gli interventi di Michele Dall’Ongaro, responsabile della programmazione musicale di Rai Radio 3, Frédéric Zigante, chitarrista e amico di Quattrocchi, che parlerà del rapporto fra interprete e musicologo e Pierluigi Petrobelli, professore di storia della musica all’Università “La Sapienza” con cui Quattrocchi si è laureato. Al termine degli interventi un omaggio musicale con il Quartetto di Torino che eseguirà il Quartetto in do maggiore K. 465 “delle Dissonanze” di Mozart, così identificativo, nel suo percorso dalle tenebre alla luce, dell’esistenza di Arrigo Quattrocchi. Lo stesso quartetto verrà eseguito la mattina alle ore 11.30 presso il Liceo Mamiani di Roma, la scuola in cui Arrigo ha studiato.

    INFO: Accademia Filarmonica Romana, via Flaminia 118, Roma, tel. 06-3201752,
    Email: [email protected]; web: www.filarmonicaromana.org.

    BIGLIETTI PER CONCERTO DI INAUGURAZIONE: I settore € 33,00; II settore € 27,50; III settore € 22,00 (prezzi già comprensivi di prevendita).

    UFFICIO STAMPA ACCADEMIA FILARMONICA ROMANA:
    Luca Pellegrini – cell: +39 328 7368090 / +39 06 3614068 – E-mail: [email protected]
    Sara Ciccarelli – cell: +39 339 7097061 – E-mail: [email protected]
    e-mail: [email protected] ; sito web: www.filarmonicaromana.org

    UFFICIO STAMPA TELETHON
    Filippo degli Uberti – tel. 0644015314 – E-mail [email protected]

  • Come risvegliare le cellule staminali del cervello

    Potremmo chiamarla la “proteina dei ricordi”: si chiama Sox2 e da oggi ha dimostrato di essere importante per lo sviluppo del nostro cervello, soprattutto per quella porzione chiamata ippocampo che è coinvolta nel mantenimento della memoria a lungo termine. Ad annunciarlo è un lavoro finanziato da Telethon e pubblicato su Nature Neuroscience* da Silvia Nicolis, ricercatrice dell’Università di Milano Bicocca.

    In particolare, la proteina Sox 2 è risultata capace di indurre la produzione di molecole-segnale coinvolte nel mantenimento delle cellule staminali neurali anche dopo la nascita. L’ippocampo è infatti una di quelle porzioni del cervello che continua a formarsi e a “plasmarsi” anche dopo che siamo nati, proprio a partire dalle cellule staminali presenti.

    Come spesso accade, questa scoperta di un meccanismo biologico importante è stata possibile grazie allo studio di una condizione molto rara in cui il meccanismo è difettoso. Nicolis e il suo gruppo sono infatti partiti anni fa (leggi il comunicato) dall’osservazione dell’effetto che la mutazione nel gene Sox2 produce nell’uomo: i bambini portatori di questo difetto genetico (poche decine in tutto il mondo) hanno una sindrome caratterizzata da epilessia, cecità, problemi cognitivi e mancato sviluppo dell’ippocampo. In altri casi, mutazioni di Sox2 sono state riscontrate in pazienti affetti da malattie dell’ipofisi.

    Dopo aver riprodotto questo difetto genetico nel topo, i ricercatori sono riusciti a curare in buona parte la malattia fornendo nei primi giorni di vita dell’animale un farmaco che mima l’azione di Sonic hedgehog (Shh), una delle molecole-segnale stimolate da Sox2 che viene a mancare quando Sox 2 non funziona. Nel topo malato, in assenza di trattamento le cellule staminali nell’ippocampo vengono perse quasi completamente. Una volta somministrato il farmaco, invece, i ricercatori sono riusciti a “salvarle” in buona parte e a promuovere la formazione di nuovo tessuto nervoso e la crescita dell’ippocampo. In topi normali, invece, il farmaco non ha alcun effetto.

    Attualmente è difficile pensare a un utilizzo immediato di questo tipo di farmaci nei pazienti con difetti in Sox2: i malati, infatti, hanno tutti mutazioni de novo e quindi inattese, in quanto non sono ereditate ma avvengono nelle cellule germinali dei genitori. Tuttavia, gli esperimenti effettuati nel topo hanno mostrato come molecole di questo tipo siano specifiche e possano avere effetti significativi se somministrate nei primi giorni di vita.

    Dall’altra parte, conoscere a fondo il ruolo di Sox2 nel sistema di controllo del mantenimento e differenziamento delle cellule staminali neurali potrebbe rivelarsi importante per il disegno di terapie contro diversi tipi di tumori cerebrali infantili, come il glioblastoma, il neuroblastoma e il medulloblastoma. In questi tumori – piuttosto frequenti in età pediatrica, molto aggressivi e spesso resistenti alle terapie convenzionali – Sox2 mostra di essere molto attivo e potrebbe avere un ruolo “rovesciato”: gli scienziati ipotizzano infatti che potrebbe contribuire al mantenimento delle cellule tumorali, analogamente a quanto avviene per le cellule normali. Se questo fosse confermato, Sox2 potrebbe diventare un nuovo bersaglio farmacologico, forti anche di quanto già osservato in laboratorio: riducendo l’attività di Sox2 nelle cellule tumorali si riesce a ostacolarne la moltiplicazione.

    In prospettiva più lunga, infine, conoscere i meccanismi genetici che regolano le funzioni delle cellule staminali neurali è il primo passo verso un possibile impiego di queste cellule nella terapia rigenerativa di malattie neurologiche come, per esempio, il morbo di Alzheimer o di Parkinson.

    * Rebecca Favaro, Menella Valotta, Anna L M Ferri, Elisa Latorre, Jessica Mariani, Claudio Giachino, Cesare Lancini, Valentina Tosetti, Sergio Ottolenghi, Verdon Taylor, Silvia K Nicolis, “Hippocampal development and neural stem cell maintenance require Sox2-dependent regulation of Shh”. Nature Neuroscience, 2009; doi: 10.1038/nn.2397.

  • Telethon: nominato il nuovo direttore generale


    Francesca Pasinelli è il nuovo direttore generale di Telethon. Lo ha annunciato il presidente Luca Cordero di Montezemolo, dopo la decisione presa dal Consiglio di amministrazione. Pasinelli, che entrerà in carica a settembre, è stata direttore scientifico di Telethon dal 1997 al 2008 e fa parte del Cda dal 2008.

    Laureata in Farmacia, si è specializzata in Farmacologia all’Università di Milano. Dopo 15 anni di carriera in importanti industrie farmaceutiche, nel 1998 ha accettato la direzione scientifica di Telethon.

    Sotto questo incarico ha rivisitato il processo di assegnazione dei fondi, importando – per la prima volta in Italia – i sistemi di valutazione della ricerca accreditati a livello internazionale. L’attuale processo di assegnazione dei fondi raccolti da Telethon è riconosciuto presso la comunità scientifica internazionale come modello di qualità ed efficienza.

    Per la creazione e lo sviluppo di questo processo, le è stato conferito nel 2005 il Premio Bellisario.

    Nel 2007 il Presidente della Repubblica le ha conferito l’onoreficenza di Commendatore al Merito della Repubblica Italiana.

    Nel 1999 ha studiato e sviluppato il Progetto Carriere Telethon, finalizzato al rientro in Italia di ricercatori “emigrati” in altri paesi. Questo programma è sfociato nella creazione dell’istituto DTI (Dulbecco Telethon Institute), in cui lavorano giovani scienziati indipendenti in tutta Italia.

    Nell’ottobre del 2008 è divenuta direttore generale della divisione Q-rare della farmaceutica Dompè SpA per seguire un nuovo progetto di sviluppo industriale di terapie per le malattie orfane. Nel novembre dello stesso anno, su proposta del Cda di Telethon, ha assunto l’incarico di consigliere ed ora quello di direttore generale della Fondazione.

  • Al Tigem di Napoli, scoperto il sistema che regola lo smaltimento dei rifiuti delle cellule


    Nelle nostre cellule c’è un sistema che – opportunamente stimolato – può ripulirle da molecole tossiche responsabili di gravi malattie come la corea di Huntington, il morbo di Parkinson o il morbo di Alzheimer. In un lavoro* pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Science, Andrea Ballabio, direttore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) e professore di Genetica Medica presso l’Università “Federico II” di Napoli, ha dimostrato per la prima volta al mondo che dietro questo sistema di smaltimento di rifiuti cellulari esiste una “cabina di regia”: una scoperta che pone le basi per un nuovo approccio terapeutico a tutte quelle malattie dovute all’accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule.

    Lo smaltimento dei rifiuti cellulari avviene ad opera dei lisosomi, piccoli organelli presenti in ogni cellula che hanno il compito di trasformare in sostanze innocue tutti i prodotti tossici del metabolismo. Per farlo sono dotati di una vera e propria squadra di enzimi: basta che anche soltanto uno sia difettoso per avere gravi malattie, dette appunto da “accumulo lisosomiale”, come le glicogenosi e le mucopolisaccaridosi. Di queste malattie se ne conoscono almeno 50 e il gruppo di Ballabio le studia da tempo. La grande novità introdotta da questo studio è aver scoperto che la fabbricazione e l’attività dei lisosomi sono sotto il controllo di una fitta rete di geni, che a loro volta rispondono a un unico direttore d’orchestra: TFEB, un gene capace di potenziare l’attività degradativa della cellula agendo come un “interruttore genetico”.

    «Aumentando i livelli di TFEB», spiega Marco Sardiello, primo autore del lavoro, «abbiamo dimostrato che aumenta non solo la produzione di lisosomi, ma anche la degradazione delle sostanze tossiche presenti nella cellula». Questa prova è stata fatta anche con cellule contenenti la proteina tossica responsabile della corea di Huntington. In questa gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, per la quale attualmente non esiste alcuna cura, la proteina difettosa si accumula nei neuroni e li porta progressivamente alla morte. Ebbene, fornendo TFEB Ballabio e il suo gruppo hanno osservato che la proteina tossica veniva eliminata.

    Questa scoperta apre dunque le porte ad un nuovo approccio terapeutico, che potrebbe potenzialmente essere applicato in tutte le malattie dovute a un accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule, dalla corea di Huntington alle malattie lisosomiali, fino a svariate forme di demenza, tra cui il morbo di Parkinson e il morbo di Alzheimer. Come spiega Andrea Ballabio, «siamo già al lavoro, su due fronti paralleli: da una parte la verifica di questi risultati anche nei modelli animali, dall’altra la ricerca su larga scala di farmaci in grado di stimolare l’attività di TFEB. La nostra speranza è che promuovendo l’attività degradativa della cellula si riesca a evitare l’accumulo di sostanze tossiche e a prevenire così la morte delle cellule, con un approccio terapeutico di tipo farmacologico e quindi non invasivo».

    Questi studi sono stati effettuati al Tigem, che ha sede presso il Consiglio Nazionale delle Ricerche di Napoli, in collaborazione con Elena Cattaneo dell’Università di Milano e Roman Polishchuk del Consorzio Mario Negri Sud.

    *Marco Sardiello, Michela Palmieri, Alberto di Ronza, Diego Luis Medina, Marta Valenza, Vincenzo Alessandro Gennarino, Chiara Di Malta, Francesca Donaudy, Valerio Embrione, Roman S. Polishchuk, Sandro Banfi, Giancarlo Parenti, Elena Cattaneo, Andrea Ballabio, “A Gene Network Regulating Lysosomal Biogenesis and Function”. Science, 2009.

    Il progetto
    Questo progetto è nato come “spin-off” di quello finanziato da Telethon nel 2006 dal titolo “Solfatasi e patologie umane: informazioni dalla deficienza multipla di solfatasi”, che vedeva Andrea Ballabio come Principal Investigator, per un finanziamento totale di 319.858 euro.
    Il lavoro è durato un anno e mezzo, dal novembre del 2007 all’aprile del 2009 e ha coinvolto, oltre ad Andrea Ballabio, 6 persone del suo laboratorio (in primis Marco Sardiello, Michela Palmieri e Alberto di Ronza, oltre a Diego Medina, Chiara Di Malta e Valerio Embrione). Inoltre, hanno collaborato altri 4 ricercatori del TIGEM (Alessandro Gennarino, Francesca Donaudy, Sandro Banfi e Giancarlo Parenti) e due ricercatori di altri istituti (Marta Valenza ed Elena Cattaneo dell’Università di Milano, Roman Polishchuk del Consorzio Mario Negri Sud), a loro volta titolari di finanziamenti Telethon.
    Il costo totale di questo progetto è stato di circa 100.000 euro.

  • Telethon, raccolta record nonostante la crisi. E 30 scienziati arrivano da tutto il mondo per assegnare i fondi ai migliori progetti di ricerca


    A sei mesi dalla maratona televisiva di dicembre, che si è chiusa col record di 31 milioni di euro, la raccolta di Telethon ha continuato a crescere e, a pochi giorni dalla chiusura del bilancio, ha raggiunto la cifra di 35 milioni di euro, superando di circa il 4 per cento il risultato dell’anno passato. Ora è il momento di assegnare i fondi donati dai cittadini italiani, finanziando i progetti più promettenti nella sfida alle malattie genetiche: per questo il 23 e il 24 giugno, ospitata presso la sede romana di GlaxoSmithKline, si riunisce la Commissione medico scientifica di Telethon, composta da 30 scienziati di fama mondiale, di cui, per garantire la massima imparzialità ed indipendenza, solo 7 sono italiani e di questi appena 3 lavorano nel nostro Paese.

    Alla presentazione dei lavori della Commissione, avvenuta oggi a Roma presso l’Aula Giulio Cesare del Campidoglio, sono intervenuti, fra gli altri, il sindaco di Roma, Gianni Alemanno, il consigliere di amministrazione della Fondazione Telethon, Luca Cordero di Montezemolo, il presidente della Commissione medico scientifica di Telethon, Jacques Beckmann e il direttore dell’ufficio scientifico della Fondazione Telethon, Lucia Monaco. In platea, al fianco dei principali protagonisti della maratona televisiva, tra cui i conduttori Milly Carlucci e Fabrizio Frizzi, tutte le associazioni e le aziende partner di Telethon: Uildm, Bnl, Aams, Auchan, Avis, CartaSì, Ferrovie dello Stato, Giunti, Gsk, Lions, Oviesse, Sma, PuntoSma, Cityper, Simply e i gestori di telefonia fissa e mobile. Nell’occasione il sindaco Alemanno ha voluto tributare un ricordo a Susanna Agnelli, la presidente di Telethon scomparsa il 15 maggio scorso.

    Nell’incontro del 23 e 24 giugno la Commissione medico scientifica dovrà giudicare i progetti migliori tra quelli proposti quest’anno. Una prima scrematura è già stata fatta in questi mesi: delle 299 proposte di progetto ricevute a gennaio, infatti, soltanto 168 hanno superato la prima selezione effettuata dalla Commissione e sono stati ulteriormente giudicate da ben 369 revisori esterni. Ovvero altri ricercatori stranieri esperti della materia che si sono prestati gratuitamente a fornire una valutazione sui lavori dei colleghi italiani: è questa infatti l’anima del peer review, un metodo internazionalmente riconosciuto che garantisce la maggiore trasparenza nella valutazione. La Fondazione Telethon applica da anni con rigore tale metodo ed ha per questo ottenuto numerosi riconoscimenti dalla comunità scientifica internazionale.

    “Quello di Telethon – ha detto il direttore dell’ufficio scientifico della Fondazione Lucia Monaco – è un circolo virtuoso che si ripete ogni anno e che ha due passaggi chiave. A dicembre, con la maratona televisiva, c’è il momento clou della raccolta fondi e della comunicazione. A giugno invece si riunisce la Commissione medico scientifica, che assegna i soldi donati dagli italiani ai migliori progetti di ricerca. Un percorso rapido ed efficiente che permette alla ricerca di Telethon di progredire il più velocemente possibile in direzione della cura, nel rispetto del mandato assegnato dai pazienti”.

    Per Luca Cordero di Montezemolo, che fa parte del Consiglio di amministrazione della Fondazione, “nonostante la crisi economica quest’anno Telethon ha battuto il record della raccolta fondi sia con la maratona televisiva di dicembre sia alla chiusura del bilancio. Ma la forza della ‘Formula Telethon’ non sta solo nella generosità degli italiani. Per raggiungere risultati importanti in un campo così difficile e negletto come quello della ricerca sulle malattie rare, questa Fondazione, di cui mi onoro di far parte anche in memoria di Susanna Agnelli, ha messo in pratica nel migliore dei modi la trasparenza e la meritocrazia. Solo così riusciamo a dare speranza a tanti malati. Solo così possiamo puntare con convinzione verso la cura”.

  • Curare con l’inganno usando un pizzico di Rna


    Difetti nella coagulazione del sangue? La speranza viene dall’Rna. Ad annunciarlo è uno studio pubblicato sulla rivista Blood* da Mirko Pinotti e Francesco Bernardi dell’Università di Ferrara, finanziato da Telethon dal 2005 al 2007 e successivamente dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Ferrara (Carife).

    I ricercatori, che si sono avvalsi della collaborazione di Franco Pagani dell’International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (Icgeb) di Trieste, hanno infatti dimostrato in laboratorio l’efficacia di un approccio terapeutico altamente innovativo per una rara malattia ereditaria del sangue, il deficit di fattore VII.

    La coagulazione sanguigna è un processo complesso, che coinvolge numerose proteine e che – in ultima analisi – permette all’organismo di arginare eventuali lesioni ai vasi. Il fattore VII svolge un ruolo così fondamentale in questo processo che la sua assenza non è compatibile con la vita. Esistono però dei rari casi in cui – a causa di un errore nel Dna – il fattore VII è presente solo in minime quantità: il risultato è una grossa tendenza ad andare incontro a emorragie, gravi e talvolta fatali, fin dai primi giorni di vita. Ancora più grave dell’emofilia (che è dovuta alla mancanza, sempre su base ereditaria, di altri fattori coinvolti nella coagulazione), il deficit di fattore VII si cura attualmente somministrando ai pazienti la proteina mancante prodotta artificialmente. Questo tipo di terapia presenta però numerosi problemi: richiede iniezioni intravenose quotidiane, può alla lunga portare a reazioni avverse del sistema immunitario ed è notevolmente costosa.

    Ecco allora che per una parte dei pazienti la svolta potrebbe venire proprio dagli sviluppi di questo studio. Somministrando un piccolo segmento di Rna (acido ribonucleico, sostanza simile al Dna che svolge svariate funzioni all’interno delle cellule) i ricercatori sono riusciti a “ingannare” il macchinario cellulare preposto alla produzione delle proteine e a farlo funzionare correttamente nonostante l’errore genetico. In altre parole, non hanno corretto il difetto presente sul Dna, ma hanno fatto in modo che quell’errore diventasse ininfluente ai fini della produzione del fattore VII.

    Nelle cellule la strategia ha funzionato perfettamente: i ricercatori hanno infatti dimostrato che l’intervento a livello di Rna consente di indurre la produzione di livelli apprezzabili di proteina corretta, sufficienti per ripristinare la capacità coagulativa del sangue. Al momento quindi Pinotti, Bernardi e collaboratori sono al lavoro per verificare se questo è altrettanto vero nel modello animale della malattia e per trovare la strategia migliore per farlo.

    Se i risultati saranno altrettanto incoraggianti, questo studio aprirà inoltre la strada alla terapia “a base di Rna” per tutta una serie di malattie genetiche rare che hanno in comune difetti simili, emofilia e varie forme di distrofia muscolare in primis.

    * Mirko Pinotti, Dario Balestra, Lara Rizzotto, Iva Maestri, Franco Pagani, Francesco Bernardi, “Rescue of Coagulation Factor VII Function by the U1+5A”. Blood, 2009; DOI 10.1182/blood