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Tag: malattie genetiche

  • “Dialoghi di scienza”: Telethon alla Notte europea dei ricercatori

    Sette giorni per incontrare gli scienziati e condividere il fascino della ricerca: è la quarta Settimana della Scienza, che partirà Frascati (RM) il 19 settembre 2009 e culminerà il 25 settembre nella Notte europea dei ricercatori. All’iniziativa, organizzata dall’Associazione Frascati Scienza, parteciperà per la prima volta anche Telethon, con “Dialoghi di scienza”: un gioco aperto a tutti per conoscere meglio le malattie genetiche, ma anche per scoprire quanto sia difficile studiarle e trovare le risorse per farlo.

    Agli interessati e ai curiosi Telethon dà quindi appuntamento al

    Bar Belvedere – piazza Roma, Frascati
    da giovedì 24 a sabato 26 settembre
    dalle 17 alle 20.

    Seduti ai tavolini dello storico bar della città, i partecipanti potranno informarsi su alcuni problemi aperti legati alle malattie genetiche e alla ricerca scientifica e discuterne fra loro. Grazie a delle vere e proprie carte da gioco, potranno rendersi conto di come la ricerca scientifica sulle malattie genetiche presenti delle difficoltà particolari. Al termine del gioco avranno anche la possibilità di incontrare un ricercatore Telethon.

    Il gioco, a partecipazione gratuita, è aperto a un pubblico ampio, dai 14 anni in su: studenti, insegnanti, genitori o semplicemente… curiosi! È però necessario prenotarsi: per farlo, clicca qui.

    Gioco delle priorità
    (17-18.30)

    I partecipanti vestiranno i panni del ministro della salute per stabilire come affrontare una serie di patologie, alcune rare, altre molto diffuse come le cardiopatie o la malaria. Scopo del gioco è riflettere sulle malattie rare e sulle diverse opzioni che una politica sanitaria e della ricerca ha davanti a sé, poiché le risorse sono sempre limitate: meglio prevenire o curare? Investire sulla cura sintomatica nel breve tempo o sulla comprensione della malattia, che porterà a cure più efficaci, ma in un futuro non prevedibile?

    Gioco delle opinioni
    (18.30-20)

    Si tratteranno temi più delicati, per provare a riflettere insieme su alcune questioni etiche legate alle malattie rare. Scopo del dibattito non è decidere chi ha torto o chi ha ragione su questioni su cui possono esserci molte divergenze personali, religiose e culturali. Al contrario si cercherà di far emergere la diversità delle opinioni al riguardo, sottolineando come ogni posizione nasca da pensieri, valori, sensibilità, atteggiamenti culturali che devono essere compresi e accettati, anche se non condivisi.

    Come iscriversi
    Contatti

  • Telethon: nominato il nuovo direttore generale


    Francesca Pasinelli è il nuovo direttore generale di Telethon. Lo ha annunciato il presidente Luca Cordero di Montezemolo, dopo la decisione presa dal Consiglio di amministrazione. Pasinelli, che entrerà in carica a settembre, è stata direttore scientifico di Telethon dal 1997 al 2008 e fa parte del Cda dal 2008.

    Laureata in Farmacia, si è specializzata in Farmacologia all’Università di Milano. Dopo 15 anni di carriera in importanti industrie farmaceutiche, nel 1998 ha accettato la direzione scientifica di Telethon.

    Sotto questo incarico ha rivisitato il processo di assegnazione dei fondi, importando – per la prima volta in Italia – i sistemi di valutazione della ricerca accreditati a livello internazionale. L’attuale processo di assegnazione dei fondi raccolti da Telethon è riconosciuto presso la comunità scientifica internazionale come modello di qualità ed efficienza.

    Per la creazione e lo sviluppo di questo processo, le è stato conferito nel 2005 il Premio Bellisario.

    Nel 2007 il Presidente della Repubblica le ha conferito l’onoreficenza di Commendatore al Merito della Repubblica Italiana.

    Nel 1999 ha studiato e sviluppato il Progetto Carriere Telethon, finalizzato al rientro in Italia di ricercatori “emigrati” in altri paesi. Questo programma è sfociato nella creazione dell’istituto DTI (Dulbecco Telethon Institute), in cui lavorano giovani scienziati indipendenti in tutta Italia.

    Nell’ottobre del 2008 è divenuta direttore generale della divisione Q-rare della farmaceutica Dompè SpA per seguire un nuovo progetto di sviluppo industriale di terapie per le malattie orfane. Nel novembre dello stesso anno, su proposta del Cda di Telethon, ha assunto l’incarico di consigliere ed ora quello di direttore generale della Fondazione.

  • Al Tigem di Napoli, scoperto il sistema che regola lo smaltimento dei rifiuti delle cellule


    Nelle nostre cellule c’è un sistema che – opportunamente stimolato – può ripulirle da molecole tossiche responsabili di gravi malattie come la corea di Huntington, il morbo di Parkinson o il morbo di Alzheimer. In un lavoro* pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Science, Andrea Ballabio, direttore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) e professore di Genetica Medica presso l’Università “Federico II” di Napoli, ha dimostrato per la prima volta al mondo che dietro questo sistema di smaltimento di rifiuti cellulari esiste una “cabina di regia”: una scoperta che pone le basi per un nuovo approccio terapeutico a tutte quelle malattie dovute all’accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule.

    Lo smaltimento dei rifiuti cellulari avviene ad opera dei lisosomi, piccoli organelli presenti in ogni cellula che hanno il compito di trasformare in sostanze innocue tutti i prodotti tossici del metabolismo. Per farlo sono dotati di una vera e propria squadra di enzimi: basta che anche soltanto uno sia difettoso per avere gravi malattie, dette appunto da “accumulo lisosomiale”, come le glicogenosi e le mucopolisaccaridosi. Di queste malattie se ne conoscono almeno 50 e il gruppo di Ballabio le studia da tempo. La grande novità introdotta da questo studio è aver scoperto che la fabbricazione e l’attività dei lisosomi sono sotto il controllo di una fitta rete di geni, che a loro volta rispondono a un unico direttore d’orchestra: TFEB, un gene capace di potenziare l’attività degradativa della cellula agendo come un “interruttore genetico”.

    «Aumentando i livelli di TFEB», spiega Marco Sardiello, primo autore del lavoro, «abbiamo dimostrato che aumenta non solo la produzione di lisosomi, ma anche la degradazione delle sostanze tossiche presenti nella cellula». Questa prova è stata fatta anche con cellule contenenti la proteina tossica responsabile della corea di Huntington. In questa gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, per la quale attualmente non esiste alcuna cura, la proteina difettosa si accumula nei neuroni e li porta progressivamente alla morte. Ebbene, fornendo TFEB Ballabio e il suo gruppo hanno osservato che la proteina tossica veniva eliminata.

    Questa scoperta apre dunque le porte ad un nuovo approccio terapeutico, che potrebbe potenzialmente essere applicato in tutte le malattie dovute a un accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule, dalla corea di Huntington alle malattie lisosomiali, fino a svariate forme di demenza, tra cui il morbo di Parkinson e il morbo di Alzheimer. Come spiega Andrea Ballabio, «siamo già al lavoro, su due fronti paralleli: da una parte la verifica di questi risultati anche nei modelli animali, dall’altra la ricerca su larga scala di farmaci in grado di stimolare l’attività di TFEB. La nostra speranza è che promuovendo l’attività degradativa della cellula si riesca a evitare l’accumulo di sostanze tossiche e a prevenire così la morte delle cellule, con un approccio terapeutico di tipo farmacologico e quindi non invasivo».

    Questi studi sono stati effettuati al Tigem, che ha sede presso il Consiglio Nazionale delle Ricerche di Napoli, in collaborazione con Elena Cattaneo dell’Università di Milano e Roman Polishchuk del Consorzio Mario Negri Sud.

    *Marco Sardiello, Michela Palmieri, Alberto di Ronza, Diego Luis Medina, Marta Valenza, Vincenzo Alessandro Gennarino, Chiara Di Malta, Francesca Donaudy, Valerio Embrione, Roman S. Polishchuk, Sandro Banfi, Giancarlo Parenti, Elena Cattaneo, Andrea Ballabio, “A Gene Network Regulating Lysosomal Biogenesis and Function”. Science, 2009.

    Il progetto
    Questo progetto è nato come “spin-off” di quello finanziato da Telethon nel 2006 dal titolo “Solfatasi e patologie umane: informazioni dalla deficienza multipla di solfatasi”, che vedeva Andrea Ballabio come Principal Investigator, per un finanziamento totale di 319.858 euro.
    Il lavoro è durato un anno e mezzo, dal novembre del 2007 all’aprile del 2009 e ha coinvolto, oltre ad Andrea Ballabio, 6 persone del suo laboratorio (in primis Marco Sardiello, Michela Palmieri e Alberto di Ronza, oltre a Diego Medina, Chiara Di Malta e Valerio Embrione). Inoltre, hanno collaborato altri 4 ricercatori del TIGEM (Alessandro Gennarino, Francesca Donaudy, Sandro Banfi e Giancarlo Parenti) e due ricercatori di altri istituti (Marta Valenza ed Elena Cattaneo dell’Università di Milano, Roman Polishchuk del Consorzio Mario Negri Sud), a loro volta titolari di finanziamenti Telethon.
    Il costo totale di questo progetto è stato di circa 100.000 euro.

  • Telethon, raccolta record nonostante la crisi. E 30 scienziati arrivano da tutto il mondo per assegnare i fondi ai migliori progetti di ricerca


    A sei mesi dalla maratona televisiva di dicembre, che si è chiusa col record di 31 milioni di euro, la raccolta di Telethon ha continuato a crescere e, a pochi giorni dalla chiusura del bilancio, ha raggiunto la cifra di 35 milioni di euro, superando di circa il 4 per cento il risultato dell’anno passato. Ora è il momento di assegnare i fondi donati dai cittadini italiani, finanziando i progetti più promettenti nella sfida alle malattie genetiche: per questo il 23 e il 24 giugno, ospitata presso la sede romana di GlaxoSmithKline, si riunisce la Commissione medico scientifica di Telethon, composta da 30 scienziati di fama mondiale, di cui, per garantire la massima imparzialità ed indipendenza, solo 7 sono italiani e di questi appena 3 lavorano nel nostro Paese.

    Alla presentazione dei lavori della Commissione, avvenuta oggi a Roma presso l’Aula Giulio Cesare del Campidoglio, sono intervenuti, fra gli altri, il sindaco di Roma, Gianni Alemanno, il consigliere di amministrazione della Fondazione Telethon, Luca Cordero di Montezemolo, il presidente della Commissione medico scientifica di Telethon, Jacques Beckmann e il direttore dell’ufficio scientifico della Fondazione Telethon, Lucia Monaco. In platea, al fianco dei principali protagonisti della maratona televisiva, tra cui i conduttori Milly Carlucci e Fabrizio Frizzi, tutte le associazioni e le aziende partner di Telethon: Uildm, Bnl, Aams, Auchan, Avis, CartaSì, Ferrovie dello Stato, Giunti, Gsk, Lions, Oviesse, Sma, PuntoSma, Cityper, Simply e i gestori di telefonia fissa e mobile. Nell’occasione il sindaco Alemanno ha voluto tributare un ricordo a Susanna Agnelli, la presidente di Telethon scomparsa il 15 maggio scorso.

    Nell’incontro del 23 e 24 giugno la Commissione medico scientifica dovrà giudicare i progetti migliori tra quelli proposti quest’anno. Una prima scrematura è già stata fatta in questi mesi: delle 299 proposte di progetto ricevute a gennaio, infatti, soltanto 168 hanno superato la prima selezione effettuata dalla Commissione e sono stati ulteriormente giudicate da ben 369 revisori esterni. Ovvero altri ricercatori stranieri esperti della materia che si sono prestati gratuitamente a fornire una valutazione sui lavori dei colleghi italiani: è questa infatti l’anima del peer review, un metodo internazionalmente riconosciuto che garantisce la maggiore trasparenza nella valutazione. La Fondazione Telethon applica da anni con rigore tale metodo ed ha per questo ottenuto numerosi riconoscimenti dalla comunità scientifica internazionale.

    “Quello di Telethon – ha detto il direttore dell’ufficio scientifico della Fondazione Lucia Monaco – è un circolo virtuoso che si ripete ogni anno e che ha due passaggi chiave. A dicembre, con la maratona televisiva, c’è il momento clou della raccolta fondi e della comunicazione. A giugno invece si riunisce la Commissione medico scientifica, che assegna i soldi donati dagli italiani ai migliori progetti di ricerca. Un percorso rapido ed efficiente che permette alla ricerca di Telethon di progredire il più velocemente possibile in direzione della cura, nel rispetto del mandato assegnato dai pazienti”.

    Per Luca Cordero di Montezemolo, che fa parte del Consiglio di amministrazione della Fondazione, “nonostante la crisi economica quest’anno Telethon ha battuto il record della raccolta fondi sia con la maratona televisiva di dicembre sia alla chiusura del bilancio. Ma la forza della ‘Formula Telethon’ non sta solo nella generosità degli italiani. Per raggiungere risultati importanti in un campo così difficile e negletto come quello della ricerca sulle malattie rare, questa Fondazione, di cui mi onoro di far parte anche in memoria di Susanna Agnelli, ha messo in pratica nel migliore dei modi la trasparenza e la meritocrazia. Solo così riusciamo a dare speranza a tanti malati. Solo così possiamo puntare con convinzione verso la cura”.

  • Distrofia di Ullrich, più vicino il trial sull’uomo


    Si chiama Debio 025 e potrebbe essere il lasciapassare per avviare la sperimentazione sull’uomo di una terapia farmacologica per la distrofia muscolare congenita di Ullrich, grave patologia di origine genetica. È quanto emerge dagli studi, finanziati in larga parte da Telethon e pubblicati sul British Journal of Pharmacology* e su Human Molecular Genetics** da Paolo Bernardi e Paolo Bonaldo dell’Università di Padova. Il farmaco è prodotto da una ditta di Losanna, la Debiopharm SA.

    Come la miopatia di Bethlem, la distrofia di Ullrich è dovuta a mutazioni nei geni per il collagene VI, una proteina che àncora le fibre muscolari alla matrice extracellulare, la struttura che circonda e supporta le cellule. Tra le due patologie, la distrofia di Ullrich è quella più grave e si manifesta alla nascita con debolezza e contratture muscolari soprattutto del tronco e degli arti, senza però alcun problema cognitivo.

    Da studi precedenti degli stessi ricercatori era emerso che il meccanismo alla base della malattia risiede nei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule: si tratta infatti di un “corto circuito” dovuto all’apertura erronea di un canale mitocondriale. Nel marzo del 2008, Bonaldo e Bernardi hanno poi dimostrato che chiudendo il canale con un farmaco, la ciclosporina A, si può riparare il guasto che scatena la malattia sia nel modello animale, sia in un piccolo numero di pazienti.

    L’uso della ciclosporina A, però, riduce significativamente le difese immunitarie dei malati, esponendoli al rischio di infezioni. Ecco allora che i ricercatori hanno provato a individuare un farmaco, il Debio 025 appunto, che pur mantenendo l’effetto terapeutico non riducesse l’attività del sistema immunitario. Somministrato ai topolini distrofici il nuovo farmaco ha dimostrato di avere gli stessi effetti protettivi, senza però essere tossico: questo dato è essenziale per poter passare al trattamento dei pazienti, perché si tratterebbe di una terapia da assumere per tutta la vita.

    Ma non è tutto: Bernardi e Bonaldo hanno anche ottenuto “la prova del nove” che il Debio 025 è efficace proprio attraverso un effetto sui mitocondri. I ricercatori hanno infatti inattivato nei topi distrofici il gene per la ciclofilina D, la proteina mitocondriale “responsabile” del danno muscolare che viene inibita dal Debio 025 e hanno osservato la guarigione degli animali. A dimostrazione che l’azione del farmaco è assolutamente specifica ed è rivolta proprio ai mitocondri.
    Questi risultati rappresentano dunque un punto di svolta che permetterà presto di partire con una sperimentazione clinica sull’uomo su più vasta scala impiegando il Debio 025. «Si tratta di un bel passo avanti sia nella comprensione della malattia che nello sviluppo di una cura» commentano Bernardi e Bonaldo, che concludono: «Siamo molto grati a Telethon e a Debiopharm che hanno creduto in questo progetto».

    I risultati dei ricercatori padovani saranno presentati anche nel corso dell’incontro “Insieme contro la distrofia muscolare”, organizzato a Padova il 16 giugno dalla Fondazione Telethon insieme all’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (Uildm) e a Bnl – Gruppo Bnp Paribas. L’incontro – che si terrà presso la sede della Uildm in piazza Insurrezione, 6/A – consolida il sodalizio tra i due partner storici di Telethon, entrambi impegnati nel miglioramento della qualità della vita delle persone con disabilità.

    * Tiepolo et al. (2009) Br. J. Pharmacol, in corso di stampa.
    **Palma et al (2009) Hum Mol Genet, 18, 2024-203.

    Per maggiori informazioni: http://www.telethon.it

  • Curare con l’inganno usando un pizzico di Rna


    Difetti nella coagulazione del sangue? La speranza viene dall’Rna. Ad annunciarlo è uno studio pubblicato sulla rivista Blood* da Mirko Pinotti e Francesco Bernardi dell’Università di Ferrara, finanziato da Telethon dal 2005 al 2007 e successivamente dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Ferrara (Carife).

    I ricercatori, che si sono avvalsi della collaborazione di Franco Pagani dell’International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (Icgeb) di Trieste, hanno infatti dimostrato in laboratorio l’efficacia di un approccio terapeutico altamente innovativo per una rara malattia ereditaria del sangue, il deficit di fattore VII.

    La coagulazione sanguigna è un processo complesso, che coinvolge numerose proteine e che – in ultima analisi – permette all’organismo di arginare eventuali lesioni ai vasi. Il fattore VII svolge un ruolo così fondamentale in questo processo che la sua assenza non è compatibile con la vita. Esistono però dei rari casi in cui – a causa di un errore nel Dna – il fattore VII è presente solo in minime quantità: il risultato è una grossa tendenza ad andare incontro a emorragie, gravi e talvolta fatali, fin dai primi giorni di vita. Ancora più grave dell’emofilia (che è dovuta alla mancanza, sempre su base ereditaria, di altri fattori coinvolti nella coagulazione), il deficit di fattore VII si cura attualmente somministrando ai pazienti la proteina mancante prodotta artificialmente. Questo tipo di terapia presenta però numerosi problemi: richiede iniezioni intravenose quotidiane, può alla lunga portare a reazioni avverse del sistema immunitario ed è notevolmente costosa.

    Ecco allora che per una parte dei pazienti la svolta potrebbe venire proprio dagli sviluppi di questo studio. Somministrando un piccolo segmento di Rna (acido ribonucleico, sostanza simile al Dna che svolge svariate funzioni all’interno delle cellule) i ricercatori sono riusciti a “ingannare” il macchinario cellulare preposto alla produzione delle proteine e a farlo funzionare correttamente nonostante l’errore genetico. In altre parole, non hanno corretto il difetto presente sul Dna, ma hanno fatto in modo che quell’errore diventasse ininfluente ai fini della produzione del fattore VII.

    Nelle cellule la strategia ha funzionato perfettamente: i ricercatori hanno infatti dimostrato che l’intervento a livello di Rna consente di indurre la produzione di livelli apprezzabili di proteina corretta, sufficienti per ripristinare la capacità coagulativa del sangue. Al momento quindi Pinotti, Bernardi e collaboratori sono al lavoro per verificare se questo è altrettanto vero nel modello animale della malattia e per trovare la strategia migliore per farlo.

    Se i risultati saranno altrettanto incoraggianti, questo studio aprirà inoltre la strada alla terapia “a base di Rna” per tutta una serie di malattie genetiche rare che hanno in comune difetti simili, emofilia e varie forme di distrofia muscolare in primis.

    * Mirko Pinotti, Dario Balestra, Lara Rizzotto, Iva Maestri, Franco Pagani, Francesco Bernardi, “Rescue of Coagulation Factor VII Function by the U1+5A”. Blood, 2009; DOI 10.1182/blood