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  • Telethon, nel 2010 più fondi alla ricerca sulle malattie genetiche


    Nuova linfa per la ricerca sulle malattie genetiche: a sette mesi dalla maratona televisiva sono stati assegnati i finanziamenti ai migliori progetti selezionati dalla Commissione medico scientifica* di Telethon con metodi** rigorosamente meritocratici. In totale ammontano a 12,3 milioni di euro – 2,3 milioni in più rispetto al 2009 – i fondi stanziati quest’anno dalla Fondazione per progetti di ricerca che si svolgeranno in istituti di ricerca pubblici e privati non profit.

    Con questi soldi, raccolti grazie alla generosità degli Italiani, saranno finanziati 40 progetti incentrati su diverse patologie di origine genetica, che coinvolgeranno ben 73 laboratori di ricerca distribuiti sull’intero territorio nazionale. A conferma della tendenza registrata negli ultimi anni, sono sempre di più gli studi che prevedono lo sviluppo di approcci terapeutici: la metà di quelli neofinanziati si propone infatti di mettere a punto possibili strategie di cura su modelli di laboratorio o addirittura da testare sull’uomo. È il caso per esempio della terapia genica per l’amaurosi congenita di Leber, una rara forma di cecità ereditaria: dopo averne già dimostrato la sicurezza e l’efficacia su 12 pazienti (di cui 5 italiani), i ricercatori della Seconda Università di Napoli, in collaborazione con l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) e il Children’s Hospital di Philadelphia, proseguiranno con la sperimentazione su altri 12 pazienti (di cui 3 italiani).

    I nuovi progetti riguarderanno sia malattie già ampiamente studiate nell’ambito della ricerca Telethon, per esempio distrofia muscolare, fibrosi cistica, talassemia, sia “new entry” come l’alcaptonuria o la sindrome di Angelman. Non mancano inoltre studi su forme genetiche di malattie ad ampia diffusione, come l’epilessia, il morbo di Parkinson o di Alzheimer: lavorando sulle varianti ereditarie più rare i ricercatori possono scoprire numerosi aspetti in comune con quelle più diffuse che riguardano milioni di persone nel mondo.

    Ma non è tutto: la novità di quest’anno sono infatti i “Program Project“, tre programmi di ricerca sulle malattie genetiche il cui motto potrebbe essere “l’unione fa la forza”. L’obiettivo di questo nuovo tipo di finanziamento – 1,4 milioni di euro nel primo anno, fino a un totale di oltre 4 milioni di euro su 3 anni – è infatti quello di favorire la sinergia tra gruppi di ricerca eccellenti che possano mettere insieme le proprie competenze su determinate patologie genetiche e avvicinarsi al traguardo finale della cura molto più velocemente che se lavorassero da soli.

    Fulvio Mavilio del Centro di medicina rigenerativa Stefano Ferrari dell’Università di Modena e Reggio Emilia coordinerà il programma sull’epidermolisi bollosa, malattia genetica della pelle; Massimo Zeviani dell’Istituto neurologico Carlo Besta di Milano si occuperà invece del programma sulle malattie mitocondriali, dovute a un malfunzionamento delle centrali energetiche delle nostre cellule. Infine, il programma coordinato da Carla Taveggia della Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor di Milano sarà incentrato sulle neuropatie demielinizzanti, causate da una perdita del rivestimento isolante dei nervi.

    Un’altra novità è l’adesione di Telethon al movimento dell’open access: se la missione di Telethon è sostenere e promuovere la ricerca scientifica volta alla cura delle malattie genetiche, ottimizzare la diffusione dei propri risultati attraverso un accesso on line gratuito è il modo migliore per far sì che la ricerca finanziata sia a disposizione del resto della comunità scientifica, ma anche dei pazienti e dei donatori. D’ora in avanti, infatti, tutti i ricercatori saranno invitati a depositare una copia delle pubblicazioni scientifiche frutto dei loro progetti Telethon in un archivio ad accesso gratuito chiamato UK PubMed Central (UKPMC): fondato nel 2007 da otto enti non profit inglesi che finanziano ricerca scientifica, tra cui la Wellcome Trust, UKPMC contiene già quasi 2 milioni di articoli scientifici e aspira a diventare la principale fonte di informazione per la comunità medico-scientifica dell’intera Europa. Telethon è una delle prime organizzazioni non profit europee che hanno aderito, nonché l’unica italiana.

    “Siamo molto soddisfatti di com’è andata – dichiara Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon –. Come sempre la Commissione ha lavorato con estrema competenza e con grande attenzione agli obiettivi di Telethon. Inoltre, quest’anno abbiamo potuto premiare un maggior numero di progetti rispetto al 2009, riportando la percentuale di successo vicina al valore ideale del 20% dal quale l’anno scorso, per limitatezza di fondi, ci eravamo allontanati significativamente“.

    Anche quest’anno Gsk ha sostenuto i lavori della Commissione medico scientifica di Telethon.

    *La Commissione medico scientifica di Telethon

    Composta da 30 scienziati di fama internazionale, la Commissione si è riunita a Milano dal 16 al 18 giugno: a presiederne i lavori Michael Caplan, direttore del dipartimento di Fisiologia cellulare e molecolare della Yale School of Medicine. Per evitare possibili conflitti di interesse, le presenze italiane sono volutamente ridotte: soltanto 3 dei membri che hanno partecipato ai lavori svolgono la loro attività nel nostro Paese. Inoltre i componenti della Commissione sono sottoposti a turnazione: ognuno resta infatti in carica al massimo per quattro anni.

    **Il metodo del peer review

    Il metodo adottato per valutare i progetti presentati dai ricercatori italiani in risposta al bando annuale di Telethon è quello del peer review, l’unico riconosciuto a livello internazionale e condiviso dai grandi enti di ricerca e dalle principali riviste scientifiche. Telethon applica i criteri del peer review alla valutazione di tutte le sue iniziative di ricerca, inclusi i propri istituti (l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano, l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, l’Istituto Telethon Dulbecco per le carriere scientifiche). Accanto alla qualità scientifica, la Commissione adotta anche altri due importanti criteri di valutazione: la rilevanza rispetto alla missione di Telethon (far avanzare la ricerca scientifica verso la cura delle malattie genetiche, dando priorità a quelle trascurate dai grandi investimenti) e la prossimità alla cura, ovvero la maggiore possibilità di generare informazioni utili a elaborare o migliorare una terapia.

    Link utili:

  • Cinque per mille, importante crescita per Telethon


    Cresce la fiducia degli italiani nei confronti della ricerca scientifica condotta da Telethon. A confermarlo, le scelte del 5 per mille fatte dai contribuenti nel 2008 (per i redditi 2007) e pubblicate sul sito dell’Agenzia dell’Entrare.

    Con 49.499 preferenze, infatti, la Fondazione incrementa del 51,4% la performance rispetto all’anno precedente.
    Un risultato importante a cui si aggiunge il dato economico.

    Grazie alle preferenze accordate Telethon riceverà nei prossimi mesi 2.454.919,44 euro. Fondi che si aggiungono alle donazioni raccolte tutto l’anno e che sono utilizzati per finanziare, attraverso un rigorosissimo sistema di valutazione, i più promettenti progetti di ricerca scientifica sulle malattie genetiche.

  • Atrofia muscolare spinale, nuove speranze da ricerca Telethon


    Combattere l’atrofia muscolare spinale con uno stratagemma molecolare: a proporlo è uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulla rivista scientifica EMBO Journal* da Claudio Sette, docente presso il dipartimento di Sanità pubblica e biologia cellulare dell’Università “Tor Vergata” di Roma, che dirige anche un gruppo di ricerca presso l’Irccs Fondazione Santa Lucia.

    L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia degenerativa dei muscoli di origine genetica: con un’incidenza di 1 su 6000-10000 nati, rappresenta la prima causa genetica di morte nei bambini. È dovuta a un difetto nel gene SMN1, che determina l’assenza di una proteina fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule nervose che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Una proteina così importante che nel corso dell’evoluzione l’organismo umano si è dotato di altre copie di questo gene: nel nostro genoma ne esiste infatti un altro quasi identico, ribattezzato SMN2. A differenziarlo da SMN1 è, principalmente, un’unica lettera del suo codice genetico: questa minima variazione, però, fa sì che la proteina prodotta a partire da quel gene sia altamente instabile e non riesca a fare completamente le veci di quella mancante.

    Di conseguenza, con il passare del tempo i motoneuroni dei pazienti affetti da Sma muoiono progressivamente. La gravità e la velocità con cui la malattia progredisce dipendono dal numero di geni SMN2 presenti nel patrimonio genetico del paziente: nella forma più grave, quella di tipo 1, esiste un’unica copia di “gene supplente”, mentre nelle forme di tipo 2 e 3 ce ne sono di più.

    Il gruppo di ricerca di Claudio Sette sta provando a capire se si può curare la SMA rendendo più stabile il “gene supplente” già presente nell’organismo piuttosto che fornendo una copia corretta del gene mancante. Quello che rende la proteina SMN2 instabile è la mancanza di una porzione dell’informazione che risiede nel gene, che viene rimossa durante una tappa fondamentale della sua produzione, chiamata splicing. E questo proprio a causa di quell’unica “lettera” diversa, che manda alla cellula il segnale di produrre una proteina più corta.

    Studiando i dettagli molecolari dello splicing del gene SMN2, il gruppo di Claudio Sette ha individuato una nuova proteina coinvolta in questo complesso fenomeno cellulare, chiamata Sam68. Successivamente, i ricercatori hanno fornito a cellule di pazienti affetti da Sma, tramite un vettore virale, una proteina antagonista di Sam68, in grado di sequestrarla e di impedirle di avviare lo splicing. Così trasformate, le cellule hanno prodotto quantità sufficienti di proteina SMN2 in versione completa e stabile. Forti di questi risultati ottenuti sulle cellule dei pazienti, i ricercatori proveranno a verificare l’efficacia di questa strategia nel modello animale della malattia, e a renderla adatta a un’applicazione sull’uomo.

    Il lavoro di Claudio Sette è sostenuto anche dall’Amministrazione autonoma dei monopoli di Stato (Aams).

  • Libero accesso ai risultati della ricerca Telethon


    Accesso libero ai risultati della ricerca Telethon: con un accordo siglato oggi, la Fondazione entra ufficialmente a far parte di UK PubMed Central (UKPMC), archivio open access fondato nel gennaio del 2007 da otto* enti non profit inglesi che finanziano ricerca scientifica.

    Grazie a questo accordo – firmato anche da Health Research Board Ireland, Science Foundation Ireland e Austrian Science Fund – Telethon potrà d’ora in avanti rendere disponibili liberamente in versione completa tutte le pubblicazioni scientifiche scaturite dai progetti di ricerca finanziati grazie ai fondi donati dagli Italiani. L’adesione di Telethon al movimento dell’open access si completerà nei prossimi mesi con la pubblicazione di una vera e propria policy in merito per i ricercatori finanziati.

    Basato su PubMed Central, l’archivio digitale gratuito dei National Institutes of Health statunitensi, UKPMC contiene attualmente oltre 1,7 milioni di articoli scientifici. Inizialmente l’obiettivo era diventare la principale fonte di informazione per la comunità medico-scientifica del Regno Unito, ma la sfida per il futuro è molto più ambiziosa ed è quella di estendersi all’intera Europa con il nome di Europe PubMed Central. In questo senso, l’adesione di Telethon e delle altre tre organizzazioni europee segna un passo importante, anche per spronare altri Paesi ad aderire. D’ora in avanti tutti gli articoli scientifici pubblicati nell’ambito di progetti di ricerca finanziati da questi enti finanziatori saranno resi disponibili gratuitamente all’interno dell’archivio UKPMC.

    Tra i principali fondatori di UKPMC c’è la Wellcome Trust, la più grande charity del Regno Unito, che ogni anno investe oltre 600 milioni di sterline in ricerca biomedica, a livello nazionale e internazionale. Il suo direttore, Mark Walport, ha accolto con entusiasmo questo accordo: «Il libero accesso alla ricerca peer-reviewed è fondamentale per l’avanzamento delle conoscenze. Sono felice che questi quattro enti finanziatori europei abbiano deciso di sostenere UKPMC e spero che presto altri seguano il loro esempio. Questo ci permetterà non soltanto di dare all’archivio basi sempre più solide, ma anche di arrivare a una copertura dell’intera Europa».

    Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon, ha dichiarato che «come charity fondata dai pazienti siamo molto felici di avere l’opportunità di rendere i risultati della nostra ricerca gratuitamente disponibili attraverso UKPMC agli scienziati, ai malati, ai donatori e al pubblico in generale. La visibilità internazionale offerta da UKPMC grazie al suo legame con PubMed Central e la prospettiva europea che offre hanno reso questo archivio il contesto ideale per le pubblicazioni targate Telethon».

    A partire dall’estate 2011, invece, prenderà il via la fase di sviluppo di Europe PubMed Central vero e proprio, che prevederà una serie di servizi aggiuntivi per gli utenti. Per ulteriori informazioni, http://www.wellcome.ac.uk/openaccess

    *Oltre che dalla Wellcome Trust, UKPMC è stato fondato da: Arthritis Research Campaign, Biotechnology and Biological Sciences Research Council, British Heart Foundation, Cancer Research UK, Chief Scientist Office, Medical Research Council e National Institute for Health Research.

  • Degenerazione dei muscoli, nuova scoperta Telethon

    Si può arrestare la degenerazione muscolare che si osserva nella distrofia muscolare di Duchenne, grave malattia genetica dei muscoli? Una possibile risposta arriva da uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulla rivista Molecular Biology of the Cell* da Paola Bruni, professore di Biochimica presso l’Università di Firenze.

    In condizioni normali, quando un muscolo subisce un danno viene riparato da particolari cellule di origine staminale, chiamate mioblasti: grazie a una vera e propria cascata di segnali chimici, i mioblasti vengono richiamati nella sede del danno e indotti a proliferare e a dare origine a nuove fibre muscolari. In condizioni patologiche, però, queste cellule staminali non producono nuovo tessuto muscolare, ma tessuto fibroso: di fatto, è come se i muscoli si riempissero di cicatrici, diventando sempre più rigidi, incapaci di contrarsi e di compiere la loro normale funzione. La sostituzione di tessuto muscolare con tessuto fibrotico (fibrosi) è un fenomeno caratteristico non solo della distrofia di Duchenne, ma più in generale di tutte le malattie degenerative del muscolo scheletrico.

    In questo studio Paola Bruni e il suo gruppo di ricerca hanno dimostrato per la prima volta il meccanismo con cui i mioblasti possano essere “dirottati” verso la fibrosi invece che verso la formazione di nuovo tessuto muscolare. Il meccanismo consiste nell’aumento della produzione di una speciale molecola, chiamata sfingosina 1-fosfato, che ha la particolarità di avere un effetto diverso sulle cellule a seconda di chi la riceve. Esistono infatti diversi recettori per la sfingosina 1-fosfato, localizzati sulla superficie delle cellule e capaci di mandare segnali ben precisi una volta che questa sostanza si lega a loro. Per esempio, quando la sfingosina 1-fosfato si lega al suo recettore S1P2, manda ai mioblasti il segnale di trasformarsi in muscolo, quando invece si lega al recettore S1P3 li indirizza a differenziarsi in tessuto fibroso. E nell’insorgenza della fibrosi l’aumentata produzione di sfingosina 1-fosfato si accompagna proprio all’incremento del recettore S1P3.

    L’idea dei ricercatori fiorentini è quindi quella di bloccare con dei farmaci il recettore S1P3, in modo da arrestare la produzione di tessuto fibroso che si osserva progressivamente nei pazienti distrofici o affetti da altre malattie degenerative dei muscoli: pur non curando la malattia si potrebbe comunque rallentarne la progressione e migliorare la qualità della vita di queste persone. Prossimo obiettivo è dunque verificare in vivo se il blocco selettivo del recettore S1P3 possa effettivamente arrestare la degenerazione dei muscoli.

    Il progetto di ricerca di Paola Bruni è sostenuto anche dalla Fondazione De Agostini.

    *F. Cencetti, C. Bernacchioni, P. Nincheri, C. Donati, P. Bruni, “Transforming growth factor-β1 induces transdifferentiation of myoblasts into myofibroblasts via up-regulation of sphingosine kinase-1/S1P3 axis”. Molecular Biology of the Cell, 2010.

  • La scienza nel nome di Alessandro Pavesi


    In memoria di Alessandro Pavesi, l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli ha bandito una borsa di studio, riservata a laureati in Biologia, Medicina, Chimica e Biotecnologia, con l’interesse di promuovere la ricerca nel campo della genetica umana.

    Dopo un’attenta selezione dei candidati ad opera della Commissione giudicatrice composta da membri del Tigem, la borsa di studio è stata aggiudicata a Elisa Pedone, giovane e promettente neolaureata in Biotecnologie mediche, di 23 anni. Il premio Pavesi le permetterà di proseguire gli studi, consentendole di partecipare al programma di dottorato della Open University che le conferirà un titolo di dottorato internazionale, valido anche all’estero.

    Elisa Pedone ha dimostrato di avere la preparazione di base, le nozioni tecniche e le qualità caratteriali per riuscire a portare avanti un progetto di ricerca che sia competitivo, all’avanguardia e di successo. Il progetto di ricerca che le è stato affidato sarà svolto al Tigem presso il laboratorio di Maria Pia Cosma. Il progetto verterà sullo studio dei meccanismi che controllano il differenziamento cellulare. Lo scopo finale è quello di poter cambiare il destino di una cellula: per esempio, rendendo un epaticita, unità cellulare del fegato, una cellula del sangue o del sistema nervoso, grazie alla scorta di cellule staminali di cui siamo provvisti.

    I risultati di questo progetto ambizioso, reso possible anche grazie al contributo della borsa di studio “Alessandro Pavesi”, hanno la potenzialità di aprire la via a nuove prospettive terapeutiche nell’ambito della medicina rigenerativa.

  • Design: un mondo di creatività al lavoro per la ricerca


    Ok ragazzi, siete pronti?

    A chiederlo è un personal trainer particolare. Quello scelto da Telethon per annunciare e descrivere la sfida lanciata a tutti i creativi del web. Da oggi, i designers sono chiamati a collegarsi al sito www.shicon.it per partecipare alla gara-concorso e realizzare la nuova maglietta di Telethon.

    Una sfida a colpi di immaginazione, fantasia e voglia di mettersi in gioco per dare vita all’immagine che rappresenta la mission di Telethon: sconfiggere le malattie genetiche.

    Al termine del contest sarà lo stesso pubblico di internet a decidere la creatività vincente. L’ideatore riceverà un premio messo in palio dalla società del gruppo H-Farm e il suo disegno sarà stampato sulle magliette che sarà possibile ordinare sempre dal sito di Shicon.

    Una percentuale del ricavato della vendita di queste magliette è devoluto alla migliore ricerca scientifica sulla distrofia muscolare e sulle altre malattie genetiche.

  • Riparte la raccolta fondi Auchan


    A sostegno di Telethon, anche quest’anno scendono in campo i collaboratori di Auchan, in particolare il personale addetto alle casse, che si adopereranno per sensibilizzare i clienti e promuovere le semplici modalità di donazione a favore della ricerca scientifica sulle malattie genetiche.

    Auchan sostiene Telethon dal 2003 in 6 anni di collaborazione ha raccolto 5.607.022. Come tutti gli anni Auchan offre ai propri clienti diverse modalità per partecipare alla raccolta in favore di Telethon.

    Fino al 31 dicembre si può donare direttamente alle casse dei 49 ipermercati Auchan aggiungendo 1 euro alla spesa oppure con un contributo di 5 euro, a fronte del quale si riceverà la Telethon Card e una palla di Natale in omaggio per decorare l’albero.

    Auchan ha da subito legato il proprio nome alla ricerca di Telethon adottando uno dei suoi migliori ricercatori, Luca Scorrano dell’Istituto Telethon Dulbecco (Dti) che lavora presso l’Istituto Veneto di Medicina Molecolare (Vimm) e si occupa di atrofia ottica dominante, una malattia genetica che causa una progressiva cecità.

    Scorrano coordina un progetto su di un gruppo di malattie che sono causate da difetti nella forma dei mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule. Tra queste vi è l’atrofia ottica dominante, una malattia genetica piuttosto frequente che colpisce il nervo ottico e causa una “interruzione” dei collegamenti tra la retina, la pellicola fotografica del nostro occhio e quella parte del cervello deputata all’elaborazione delle immagini. La conseguenza è una progressiva cecità che insorge in età prescolare. Scorrano inoltre studia anche la malattia di Charcot-Marie-Tooth, una neuropatia che causa disabilità impedendo il normale movimento.

  • Riparte la raccolta fondi Sma: in 7 anni già donati 6 milioni 700 mila euro


    Anche quest’anno i 9.500 collaboratori di Sma S.p.A, in particolare il personale addetto alle casse, si adopereranno per sensibilizzare i clienti e promuovere le semplici modalità di donazione a favore della ricerca scientifica sulle malattie genetiche.
    “Da sette anni sosteniamo la ricerca scientifica per la lotta alle malattie genetiche di Telethon nei nostri supermercati Punto, Simply, Ipersimply, Sma e Cityper. Un impegno costante che ci ha consentito di devolvere dal 2002 a oggi oltre 6 milioni e 700 mila euro, di cui 1 milione e 300 mila solo nel 2008. – ha dichiarato Antonello Sinigaglia, Direttore Generale di Sma spa – Le ragioni di questo importante risultato risiedono sia nella generosità della nostra clientela, sia nello spirito di squadra che anima i nostri collaboratori.”

    “Quello di Sma per Telethon è un impegno che riunisce in sé solidarietà, organizzazione e motivazione, – ha evidenziato Luca di Montezemolo Presidente di Telethon – con risultati davvero eccellenti. Trovo straordinario che una grande azienda come Sma, con i suoi quasi diecimila collaboratori attivi su tutto il territorio nazionale, prenda a cuore la missione di Telethon e si dia da fare con grande passione per dar modo alla ricerca di regalare speranza alle tante famiglie colpite da una malattia genetica”.

    Sma offre ai propri clienti diverse modalità per partecipare alla raccolta fondi in favore di Telethon. Fino al 31 dicembre si può donare negli oltre 1.700 supermercati Punto, Simply, Ipersimply, Sma e Cityper direttamente in cassa aggiungendo un contributo di 1 o 5 euro alla spesa (ricevendo in quest’ultimo caso la Telethon Card). Inoltre per sostenere la ricerca si può acquistare uno dei quattro portacandele di Natale: 2 dei 4 euro spesi saranno destinati a Telethon. Infine, per ogni prodotto a marchio Sma acquistato, un centesimo di euro sarà donato alla ricerca.

    Per sensibilizzare e coinvolgere maggiormente la clientela in questa importante iniziativa, anche quest’anno i collaboratori dei supermercati Sma organizzeranno sul territorio numerosi eventi locali: spettacoli musicali, teatrali e balletti, competizioni sportive e concorsi fotografici.
    Sma ha scelto di adottare il progetto di ricerca di Alessandra Bolino laureata nel 1991 in Scienze biologiche all’Università di Genova e nel 1997 ha conseguito il dottorato in Genetica umana all’Università di Torino. Per quasi dieci anni ha lavorato all’estero, prima all’Agenzia internazionale per la ricerca sul cancro di Lione e poi, grazie a una borsa di studio Telethon per l’estero, a Oxford, presso il Wellcome Trust Centre for Human Genetics. Dal 2006 è Associate Telethon Scientist presso l’Istituto Telethon Dulbecco (Dti) e lavora presso la Divisione di Neuroscienze della Fondazione San Raffaele del Monte Tabor. Studia i meccanismi con cui si forma la mielina, rivestimento isolante dei nervi, che causano patologie degenerative a carico del sistema nervoso centrale e periferico.

    Il gruppo di ricerca di Alessandra Bolino ha dimostrato che la mancanza di una particolare proteina, chiamata MTMR2 causa la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 4B1, una grave forma di neuropatia ereditaria che esordisce già nell’infanzia. Questa patologia è caratterizzata da ispessimenti focali di mielina, dovuti a un’alterata ed eccessiva formazione di membrana durante il processo di formazione della mielina. La creazione e l’analisi di diversi modelli animali della neuropatia hanno suggerito che MTMR2 costituisce un importante regolatore della mielinizzazione durante lo sviluppo.

  • Il Comune di Roma per Telethon, firmato il protocollo d’intesa: il sindaco chiama alla partecipazione le municipalizzate e i municipi

    A giugno scorso, in un convegno dedicato al ricordo di Susanna Agnelli, il Sindaco di Roma aveva annunciato il sostegno del Comune a Telethon in occasione della maratona televisiva di dicembre e dei venti anni di attività della Fondazione. A distanza di pochi mesi quell’impegno è stato oggi formalizzato con un protocollo d’intesa. Il documento è stato siglato questa mattina in Campidoglio nell’Aula Giulio Cesare dal Sindaco Gianni Alemanno e dal Presidente di Telethon Luca di Montezemolo. Alla firma hanno fatto da testimonial alcuni “romani doc” noti al grande pubblico dello spettacolo e dello sport: Livia Azzariti, Nancy Brilli, Ninetto Davoli, Christian De Sica, Giancarlo Fisichella, Lorenzo Flaherty, Max Giusti, Giovanni Malagò, Carlo ed Enrico Vanzina, Pino Wilson. Con loro, accompagnato dal padre e dalla sorella, c’era Marco Ferrazza, un ragazzo romano di 15 anni affetto sin dalla nascita da atrofia muscolare spinale e costretto sulla carrozzina, protagonista di un “corto” dal titolo “Il Campione” realizzato dal regista Mauro Mancini, anch’egli romano, che è stato proiettato nell’aula del Consiglio comunale suscitando ammirazione e momenti di commozione.

    Nella Capitale Telethon in questi vent’anni di attività ha finanziato ad oggi 358 ricercatori di eccellenza in oltre 20 istituti e centri, con un totale di 33,3 milioni di euro. Attualmente hanno un finanziamento attivo 67 ricercatori, per complessivi 10,6 milioni di euro. Per sostenere la migliore ricerca sulle tante malattie genetiche rare, il Sindaco ha chiamato ad una partecipazione attiva tutta l’Amministrazione capitolina, “in ogni sua articolazione”: dal Consiglio Comunale alle varie aziende municipalizzate, passando per le realtà territoriali dei municipi. Roma, quindi, si propone nei confronti della solidarietà e della lotta alle patologie di origine genetica come progetto pilota per le istituzioni cittadine che, auspicabilmente, potrà essere seguito in altre città.

    “Quando una metropoli come Roma si mobilita, nei suoi vari segmenti sociali, imprenditoriali, culturali e sportivi, qualsiasi obiettivo diventa possibile in tempi ragionevoli – ha affermato Montezemolo – e persino il mostro delle malattie genetiche non appare più invincibile. Se organizzazioni non profit come Telethon trovano, come in questo caso, dalla loro parte la sensibilità e la lungimiranza delle amministrazioni cittadine, unite alla capacità delle imprese pubbliche e private di investire nel sociale, la solidarietà da parola si trasforma in fatto e in migliore qualità di vita per tutti. Senza mai dimenticare quanto potente può essere il ruolo della cultura e dello sport nell’orientare i comportamenti collettivi verso obiettivi positivi e solidali. Voglio ringraziare il Sindaco Alemanno per il suo costante impegno e per aver voluto far compiere alla collaborazione tra il Comune di Roma e Telethon un altro significativo passo in avanti.

    Ora – ha concluso Montezemolo – contiamo sull’effettiva disponibilità delle aziende municipalizzate e dei singoli municipi per tradurre in iniziative di informazione, di sensibilizzazione e di raccolta fondi lo spirito di questo innovativo protocollo d’intesa”.

    Alcune di queste iniziative si sono già svolte, altre sono programmate o in cantiere. Nell’occasione, il Sindaco ha ricordato il Gran Galà benefico a favore di Telethon svoltosi nell’ambito del Festival del Film con ospite d’onore Meryl Streep, evento che ha permesso di raccogliere oltre 100 mila euro da destinare alla ricerca sulle malattie genetiche. Ha poi annunciato il concerto inaugurale della Stagione dell’Accademia Filarmonica Romana che il 7 novembre sarà dedicato a Telethon con il patrocinio ed il sostegno operativo del XVII Municipio. Infine, è stata annunciata anche la corsa podistica che, sempre grazie alla collaborazione dell’Amministrazione capitolina, il 6 dicembre partirà dal Bioparco e si snoderà attraverso Villa Borghese su un percorso di 10 km: attesi circa 4 mila partecipanti, tra i quali, forse, lo stesso Sindaco. In tutta la città saranno poi 30 i punti di raccolta fondi organizzati e presidiati da volontari in concomitanza della tradizionale maratona televisiva sulle reti RAI, quest’anno l’11-12 e 13 dicembre. Roma, insomma, aspira a diventare anche la Capitale di Telethon.