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  • Telethon, nel 2010 più fondi alla ricerca sulle malattie genetiche


    Nuova linfa per la ricerca sulle malattie genetiche: a sette mesi dalla maratona televisiva sono stati assegnati i finanziamenti ai migliori progetti selezionati dalla Commissione medico scientifica* di Telethon con metodi** rigorosamente meritocratici. In totale ammontano a 12,3 milioni di euro – 2,3 milioni in più rispetto al 2009 – i fondi stanziati quest’anno dalla Fondazione per progetti di ricerca che si svolgeranno in istituti di ricerca pubblici e privati non profit.

    Con questi soldi, raccolti grazie alla generosità degli Italiani, saranno finanziati 40 progetti incentrati su diverse patologie di origine genetica, che coinvolgeranno ben 73 laboratori di ricerca distribuiti sull’intero territorio nazionale. A conferma della tendenza registrata negli ultimi anni, sono sempre di più gli studi che prevedono lo sviluppo di approcci terapeutici: la metà di quelli neofinanziati si propone infatti di mettere a punto possibili strategie di cura su modelli di laboratorio o addirittura da testare sull’uomo. È il caso per esempio della terapia genica per l’amaurosi congenita di Leber, una rara forma di cecità ereditaria: dopo averne già dimostrato la sicurezza e l’efficacia su 12 pazienti (di cui 5 italiani), i ricercatori della Seconda Università di Napoli, in collaborazione con l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) e il Children’s Hospital di Philadelphia, proseguiranno con la sperimentazione su altri 12 pazienti (di cui 3 italiani).

    I nuovi progetti riguarderanno sia malattie già ampiamente studiate nell’ambito della ricerca Telethon, per esempio distrofia muscolare, fibrosi cistica, talassemia, sia “new entry” come l’alcaptonuria o la sindrome di Angelman. Non mancano inoltre studi su forme genetiche di malattie ad ampia diffusione, come l’epilessia, il morbo di Parkinson o di Alzheimer: lavorando sulle varianti ereditarie più rare i ricercatori possono scoprire numerosi aspetti in comune con quelle più diffuse che riguardano milioni di persone nel mondo.

    Ma non è tutto: la novità di quest’anno sono infatti i “Program Project“, tre programmi di ricerca sulle malattie genetiche il cui motto potrebbe essere “l’unione fa la forza”. L’obiettivo di questo nuovo tipo di finanziamento – 1,4 milioni di euro nel primo anno, fino a un totale di oltre 4 milioni di euro su 3 anni – è infatti quello di favorire la sinergia tra gruppi di ricerca eccellenti che possano mettere insieme le proprie competenze su determinate patologie genetiche e avvicinarsi al traguardo finale della cura molto più velocemente che se lavorassero da soli.

    Fulvio Mavilio del Centro di medicina rigenerativa Stefano Ferrari dell’Università di Modena e Reggio Emilia coordinerà il programma sull’epidermolisi bollosa, malattia genetica della pelle; Massimo Zeviani dell’Istituto neurologico Carlo Besta di Milano si occuperà invece del programma sulle malattie mitocondriali, dovute a un malfunzionamento delle centrali energetiche delle nostre cellule. Infine, il programma coordinato da Carla Taveggia della Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor di Milano sarà incentrato sulle neuropatie demielinizzanti, causate da una perdita del rivestimento isolante dei nervi.

    Un’altra novità è l’adesione di Telethon al movimento dell’open access: se la missione di Telethon è sostenere e promuovere la ricerca scientifica volta alla cura delle malattie genetiche, ottimizzare la diffusione dei propri risultati attraverso un accesso on line gratuito è il modo migliore per far sì che la ricerca finanziata sia a disposizione del resto della comunità scientifica, ma anche dei pazienti e dei donatori. D’ora in avanti, infatti, tutti i ricercatori saranno invitati a depositare una copia delle pubblicazioni scientifiche frutto dei loro progetti Telethon in un archivio ad accesso gratuito chiamato UK PubMed Central (UKPMC): fondato nel 2007 da otto enti non profit inglesi che finanziano ricerca scientifica, tra cui la Wellcome Trust, UKPMC contiene già quasi 2 milioni di articoli scientifici e aspira a diventare la principale fonte di informazione per la comunità medico-scientifica dell’intera Europa. Telethon è una delle prime organizzazioni non profit europee che hanno aderito, nonché l’unica italiana.

    “Siamo molto soddisfatti di com’è andata – dichiara Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon –. Come sempre la Commissione ha lavorato con estrema competenza e con grande attenzione agli obiettivi di Telethon. Inoltre, quest’anno abbiamo potuto premiare un maggior numero di progetti rispetto al 2009, riportando la percentuale di successo vicina al valore ideale del 20% dal quale l’anno scorso, per limitatezza di fondi, ci eravamo allontanati significativamente“.

    Anche quest’anno Gsk ha sostenuto i lavori della Commissione medico scientifica di Telethon.

    *La Commissione medico scientifica di Telethon

    Composta da 30 scienziati di fama internazionale, la Commissione si è riunita a Milano dal 16 al 18 giugno: a presiederne i lavori Michael Caplan, direttore del dipartimento di Fisiologia cellulare e molecolare della Yale School of Medicine. Per evitare possibili conflitti di interesse, le presenze italiane sono volutamente ridotte: soltanto 3 dei membri che hanno partecipato ai lavori svolgono la loro attività nel nostro Paese. Inoltre i componenti della Commissione sono sottoposti a turnazione: ognuno resta infatti in carica al massimo per quattro anni.

    **Il metodo del peer review

    Il metodo adottato per valutare i progetti presentati dai ricercatori italiani in risposta al bando annuale di Telethon è quello del peer review, l’unico riconosciuto a livello internazionale e condiviso dai grandi enti di ricerca e dalle principali riviste scientifiche. Telethon applica i criteri del peer review alla valutazione di tutte le sue iniziative di ricerca, inclusi i propri istituti (l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano, l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, l’Istituto Telethon Dulbecco per le carriere scientifiche). Accanto alla qualità scientifica, la Commissione adotta anche altri due importanti criteri di valutazione: la rilevanza rispetto alla missione di Telethon (far avanzare la ricerca scientifica verso la cura delle malattie genetiche, dando priorità a quelle trascurate dai grandi investimenti) e la prossimità alla cura, ovvero la maggiore possibilità di generare informazioni utili a elaborare o migliorare una terapia.

    Link utili:

  • Storace rispolvera Corridoio Tirrenico, attacco di De Pierro



    Roma – “Non riesco a comprendere come Francesco Storace, dopo essere già stato letteralmente cacciato dalla volontà popolare da presidente della regione Lazio, a seguito di una gestione decisamente fallimentare, vada a rispolverare questo folle progetto”.

    Questa è la dichiarazione del presidente dell’Italia dei Diritti, Antonello De Pierro, riguardo al rilancio da parte del leader della Destra del progetto del Corridoio Tirrenico Meridionale che avrebbe dovuto snodarsi da Fiumicino a Formia. “Dopo aver già inguaiato abbastanza il Lazio sarebbe bene che Storace evitasse di proporre nuovamente nel programma elettorale questa opera inutile per i cittadini, di grande utilità solo per le tasche delle imprese costruttrici. Il costo stimato allora era di circa 6000 miliardi di vecchie lire per un’opera che avrebbe corso parallela all’attuale Pontina e che per ammissione degli stessi promotori avrebbe visto il transito di poche centinaia di veicoli al giorno. Noi dell’Italia dei Diritti ci opporremo categoricamente a tale assurdità – annuncia De Pierro –. Questo progetto è anche uno scempio ecologico che dovrebbe tagliare in due il Parco del Litorale Romano e il Parco dei Castelli Romani, nonché il Lago di Fondi. Sarebbe certamente più utile pensare invece a una messa in sicurezza e allargamento della via Pontina.” Infine il leader dell’Italia dei Diritti chiosa: ”Comunque siamo piuttosto tranquilli. Storace questa volta corre con ambizioni molto più ridimensionate e riuscirà a racimolare per fortuna solo una manciata di voti.”

  • MUSICA PER “AGIRE”, un concerto corale a sostegno della popolazione di Haiti

    AGIRE – Agenzia Italiana per la Risposta alle Emergenze, organizza insieme a COOPI – Cooperazione Internazionale un suggestivo concerto dei cori “All Over Gospel Choir” e “Tibur Gospel Singers” a sostegno delle popolazioni di Haiti colpite dal terremoto.

    I cori, diretti dai maestri Giovanna Ludovici e Marco De Santis eseguiranno un repertorio ispirato ai valori universali della pace e della solidarietà, che spazia dal gospel, alla musica cristiana e alla tradizione popolare di tutti i continenti.
    Un evento piacevole e toccante diventa un’occasione di solidarietà: il ricavato del concerto sosterrà, infatti, la popolazione di Haiti. L’ingresso è a offerta libera, si indica un minimo di 10€.
    “La distruzione è un po’ ovunque, ma ci sono tante attività che funzionano regolarmente”, spiega Marco Ferloni, capoprogetto COOPI ah Haiti. E continua: “dopo aver effettuato una prima valutazione degli interventi necessari, abbiamo iniziato le attività di primo intervento, in coordinamento con la altre realtà operanti in questa fase. Nel frattempo stiamo continuamente monitorando le esigenze della popolazione locale non ancora coperta da altri interventi e programmando iniziative di sostegno coordinate e concordate con le Nazioni Unite”.
    COOPI – Cooperazione Internazionale aderisce ad AGIRE (www.agire.it), il coordinamento di alcune tra le più importanti Ong italiane, che ha lanciato un appello congiunto di raccolta fondi per garantire i necessari soccorsi alle popolazioni colpite.
    Sono circa 450 gli operatori umanitari delle 9 organizzazioni di AGIRE (Actionaid, CESVI, CISP, COOPI, GVC, Intersos, Save the Children, Terre des Hommes e VIS), operative nelle zone colpite dal terremoto. 22 di loro sono italiani. I programmi di prima emergenza sono dislocati in 11 differenti zone di Haiti e, oltre agli interventi sanitari e all’allestimento di campi e rifugi per gli sfollati, vengono quotidianamente distribuiti beni di prima necessità, cibo, acqua.

    Ufficio stampa COOPI: Lara Palmisano 02 30 85 057 int. 226 [email protected]
    Ufficio stampa AGIRE: Alberto Bobbio – INC Tel. 06. 4416081 cell. 335.109.72.77 – e-mail: [email protected]

  • Autonomia Ostia, De Pierro risponde a Vizzani


    Roma – “ Un incremento di trasferimenti è senz’altro auspicabile per il XIII Municipio, ma a patto che il tutto venga gestito a livello centrale”.
    Questo il commento del presidente dell’Italia dei Diritti Antonello De Pierro in merito alla richiesta, avanzata qualche tempo fa dal presidente municipale Giacomo Vizzani, di conferire maggiore autonomia amministrativa alla zona di Ostia. “Ci sono già stati in passato- ha precisato De Pierro – ben due tentativi di andare in questa direzione, entrambi sonoramente sconfessati dal democratico voto referendario che ha mostrato in modo inequivocabile l’orientamento della popolazione residente a riguardo. Noi dell’Italia dei Diritti siamo assolutamente contrari in quanto nella realtà ostiense si annidano grossi interessi affaristici in cui spesso va ad infilarsi l’azione di alcuni elementi deviati dell’apparato istituzionale, come più volte abbiamo denunciato. Nonostante la maggior parte dei dipendenti pubblici sul territorio sia impeccabile nell’espletamento delle sue funzioni, le lobby imprenditoriali riescono sempre ad individuare deprecabili cellule compiacenti su cui far leva per portare a termine le loro azioni criminogene. A nostro parere il XIII Municipio già gode di congrui margini di autonomia. Anche lo stesso distaccamento territoriale del Tribunale civile e penale probabilmente sarebbe stato da evitare”.