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Tag: distrofia muscolare

  • La S.S. Lazio sostiene la campagna di parent project onlus

    Anche la S.S. Lazio scende in campo per sostenere la raccolta fondi con l’SMS al 45507 che fino al 21 febbraio aiuterà Parent Project Onlus, l’associazione di genitori contro la distrofia muscolare di Duchenne/Becker, a finanziare la sperimentazione sull’uomo guidata da Emilio Clementi, professore di Farmacologia cellulare dell’Istituto Scientifico Universitario San Raffaele, che ha ricevuto il plauso da parte delle Commissioni scientifiche internazionali.

    In occasione della partita Lazio-Bari, che si svolgerà domenica all’Olimpico alle ore 15, la squadra inviterà tutti i tifosi a mandare un SMS al 45507 facendo un appello e trasmettendo le immagini della Campagna “SOStieni chi ha la distrofia di Duchenne, fai il primo passo.”

    Per sostenere la Campagna “SOStieni chi ha la distrofia di Duchenne, fai il primo passo.” dal 7 al 21 febbraio 2011 si può inviare un SMS al numero 45507 da tutti i cellulari Tim, Vodafone, Wind, 3 e CoopVoce oppure chiamare il numero da rete fissa Telecom e Fastweb per donare 2 euro.

    La distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 – 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Questa patologia rara colpisce con un rischio statistico del 50% e viene trasmessa da donne sane portatrici del gene affetto. Di tutti i casi il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente non esiste una cura ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.

  • Dal 7 al 21 febbraio 2011 “Sostieni chi ha la distrofia di Duchenne, fai il primo passo.”

    Inviando un messaggio solidale al numero 45507, dal 7 al 21 febbraio 2011, si può contribuire al finanziamento del progetto di ricerca guidato da Emilio Clementi, professore di Farmacologia cellulare dell’Istituto Scientifico Universitario San Raffaele, che ha ricevuto il plauso da parte delle Commissioni scientifiche internazionali. L’importante studio, propone un nuovo modello terapeutico per integrare con due nuovi farmaci, già utilizzati sull’uomo, le attuali terapie a base di cortisonici.

    In occasione della Campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi, che si svolge nel mese di febbraio in molti Paesi del mondo dove è presente Parent Project, sono stati organizzati eventi ed iniziative in diverse città italiane mentre in conclusione, dal 18 al 20 febbraio si svolgerà a Roma – presso l’Hotel Holiday Inn Parco dei Medici – la “Conferenza Internazionale sulla Distrofia di Duchenne e Becker”, un incontro al quale parteciperanno i più importanti esperti, italiani e stranieri, per incontrare centinaia di famiglie di Parent Project Onlus. Per essere aggiornati sulle tante iniziative e le modalità con le quali contribuire visitare il sito www.parentproject.it

    Per sostenere la Campagna “SOStieni chi ha la distrofia di Duchenne, fai il primo passo.” dal 7 al 21 febbraio 2011 si può inviare un SMS al numero 45507 da tutti i cellulari Tim, Vodafone, Wind, 3 e CoopVoce oppure chiamare il numero da rete fissa Telecom e Fastweb per donare 2 euro.

    La distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 – 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Questa patologia rara colpisce con un rischio statistico del 50% e viene trasmessa da donne sane portatrici del gene affetto. Di tutti i casi il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente non esiste una cura ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.

  • Degenerazione dei muscoli, nuova scoperta Telethon

    Si può arrestare la degenerazione muscolare che si osserva nella distrofia muscolare di Duchenne, grave malattia genetica dei muscoli? Una possibile risposta arriva da uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulla rivista Molecular Biology of the Cell* da Paola Bruni, professore di Biochimica presso l’Università di Firenze.

    In condizioni normali, quando un muscolo subisce un danno viene riparato da particolari cellule di origine staminale, chiamate mioblasti: grazie a una vera e propria cascata di segnali chimici, i mioblasti vengono richiamati nella sede del danno e indotti a proliferare e a dare origine a nuove fibre muscolari. In condizioni patologiche, però, queste cellule staminali non producono nuovo tessuto muscolare, ma tessuto fibroso: di fatto, è come se i muscoli si riempissero di cicatrici, diventando sempre più rigidi, incapaci di contrarsi e di compiere la loro normale funzione. La sostituzione di tessuto muscolare con tessuto fibrotico (fibrosi) è un fenomeno caratteristico non solo della distrofia di Duchenne, ma più in generale di tutte le malattie degenerative del muscolo scheletrico.

    In questo studio Paola Bruni e il suo gruppo di ricerca hanno dimostrato per la prima volta il meccanismo con cui i mioblasti possano essere “dirottati” verso la fibrosi invece che verso la formazione di nuovo tessuto muscolare. Il meccanismo consiste nell’aumento della produzione di una speciale molecola, chiamata sfingosina 1-fosfato, che ha la particolarità di avere un effetto diverso sulle cellule a seconda di chi la riceve. Esistono infatti diversi recettori per la sfingosina 1-fosfato, localizzati sulla superficie delle cellule e capaci di mandare segnali ben precisi una volta che questa sostanza si lega a loro. Per esempio, quando la sfingosina 1-fosfato si lega al suo recettore S1P2, manda ai mioblasti il segnale di trasformarsi in muscolo, quando invece si lega al recettore S1P3 li indirizza a differenziarsi in tessuto fibroso. E nell’insorgenza della fibrosi l’aumentata produzione di sfingosina 1-fosfato si accompagna proprio all’incremento del recettore S1P3.

    L’idea dei ricercatori fiorentini è quindi quella di bloccare con dei farmaci il recettore S1P3, in modo da arrestare la produzione di tessuto fibroso che si osserva progressivamente nei pazienti distrofici o affetti da altre malattie degenerative dei muscoli: pur non curando la malattia si potrebbe comunque rallentarne la progressione e migliorare la qualità della vita di queste persone. Prossimo obiettivo è dunque verificare in vivo se il blocco selettivo del recettore S1P3 possa effettivamente arrestare la degenerazione dei muscoli.

    Il progetto di ricerca di Paola Bruni è sostenuto anche dalla Fondazione De Agostini.

    *F. Cencetti, C. Bernacchioni, P. Nincheri, C. Donati, P. Bruni, “Transforming growth factor-β1 induces transdifferentiation of myoblasts into myofibroblasts via up-regulation of sphingosine kinase-1/S1P3 axis”. Molecular Biology of the Cell, 2010.