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  • Telethon, nel 2010 più fondi alla ricerca sulle malattie genetiche


    Nuova linfa per la ricerca sulle malattie genetiche: a sette mesi dalla maratona televisiva sono stati assegnati i finanziamenti ai migliori progetti selezionati dalla Commissione medico scientifica* di Telethon con metodi** rigorosamente meritocratici. In totale ammontano a 12,3 milioni di euro – 2,3 milioni in più rispetto al 2009 – i fondi stanziati quest’anno dalla Fondazione per progetti di ricerca che si svolgeranno in istituti di ricerca pubblici e privati non profit.

    Con questi soldi, raccolti grazie alla generosità degli Italiani, saranno finanziati 40 progetti incentrati su diverse patologie di origine genetica, che coinvolgeranno ben 73 laboratori di ricerca distribuiti sull’intero territorio nazionale. A conferma della tendenza registrata negli ultimi anni, sono sempre di più gli studi che prevedono lo sviluppo di approcci terapeutici: la metà di quelli neofinanziati si propone infatti di mettere a punto possibili strategie di cura su modelli di laboratorio o addirittura da testare sull’uomo. È il caso per esempio della terapia genica per l’amaurosi congenita di Leber, una rara forma di cecità ereditaria: dopo averne già dimostrato la sicurezza e l’efficacia su 12 pazienti (di cui 5 italiani), i ricercatori della Seconda Università di Napoli, in collaborazione con l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) e il Children’s Hospital di Philadelphia, proseguiranno con la sperimentazione su altri 12 pazienti (di cui 3 italiani).

    I nuovi progetti riguarderanno sia malattie già ampiamente studiate nell’ambito della ricerca Telethon, per esempio distrofia muscolare, fibrosi cistica, talassemia, sia “new entry” come l’alcaptonuria o la sindrome di Angelman. Non mancano inoltre studi su forme genetiche di malattie ad ampia diffusione, come l’epilessia, il morbo di Parkinson o di Alzheimer: lavorando sulle varianti ereditarie più rare i ricercatori possono scoprire numerosi aspetti in comune con quelle più diffuse che riguardano milioni di persone nel mondo.

    Ma non è tutto: la novità di quest’anno sono infatti i “Program Project“, tre programmi di ricerca sulle malattie genetiche il cui motto potrebbe essere “l’unione fa la forza”. L’obiettivo di questo nuovo tipo di finanziamento – 1,4 milioni di euro nel primo anno, fino a un totale di oltre 4 milioni di euro su 3 anni – è infatti quello di favorire la sinergia tra gruppi di ricerca eccellenti che possano mettere insieme le proprie competenze su determinate patologie genetiche e avvicinarsi al traguardo finale della cura molto più velocemente che se lavorassero da soli.

    Fulvio Mavilio del Centro di medicina rigenerativa Stefano Ferrari dell’Università di Modena e Reggio Emilia coordinerà il programma sull’epidermolisi bollosa, malattia genetica della pelle; Massimo Zeviani dell’Istituto neurologico Carlo Besta di Milano si occuperà invece del programma sulle malattie mitocondriali, dovute a un malfunzionamento delle centrali energetiche delle nostre cellule. Infine, il programma coordinato da Carla Taveggia della Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor di Milano sarà incentrato sulle neuropatie demielinizzanti, causate da una perdita del rivestimento isolante dei nervi.

    Un’altra novità è l’adesione di Telethon al movimento dell’open access: se la missione di Telethon è sostenere e promuovere la ricerca scientifica volta alla cura delle malattie genetiche, ottimizzare la diffusione dei propri risultati attraverso un accesso on line gratuito è il modo migliore per far sì che la ricerca finanziata sia a disposizione del resto della comunità scientifica, ma anche dei pazienti e dei donatori. D’ora in avanti, infatti, tutti i ricercatori saranno invitati a depositare una copia delle pubblicazioni scientifiche frutto dei loro progetti Telethon in un archivio ad accesso gratuito chiamato UK PubMed Central (UKPMC): fondato nel 2007 da otto enti non profit inglesi che finanziano ricerca scientifica, tra cui la Wellcome Trust, UKPMC contiene già quasi 2 milioni di articoli scientifici e aspira a diventare la principale fonte di informazione per la comunità medico-scientifica dell’intera Europa. Telethon è una delle prime organizzazioni non profit europee che hanno aderito, nonché l’unica italiana.

    “Siamo molto soddisfatti di com’è andata – dichiara Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon –. Come sempre la Commissione ha lavorato con estrema competenza e con grande attenzione agli obiettivi di Telethon. Inoltre, quest’anno abbiamo potuto premiare un maggior numero di progetti rispetto al 2009, riportando la percentuale di successo vicina al valore ideale del 20% dal quale l’anno scorso, per limitatezza di fondi, ci eravamo allontanati significativamente“.

    Anche quest’anno Gsk ha sostenuto i lavori della Commissione medico scientifica di Telethon.

    *La Commissione medico scientifica di Telethon

    Composta da 30 scienziati di fama internazionale, la Commissione si è riunita a Milano dal 16 al 18 giugno: a presiederne i lavori Michael Caplan, direttore del dipartimento di Fisiologia cellulare e molecolare della Yale School of Medicine. Per evitare possibili conflitti di interesse, le presenze italiane sono volutamente ridotte: soltanto 3 dei membri che hanno partecipato ai lavori svolgono la loro attività nel nostro Paese. Inoltre i componenti della Commissione sono sottoposti a turnazione: ognuno resta infatti in carica al massimo per quattro anni.

    **Il metodo del peer review

    Il metodo adottato per valutare i progetti presentati dai ricercatori italiani in risposta al bando annuale di Telethon è quello del peer review, l’unico riconosciuto a livello internazionale e condiviso dai grandi enti di ricerca e dalle principali riviste scientifiche. Telethon applica i criteri del peer review alla valutazione di tutte le sue iniziative di ricerca, inclusi i propri istituti (l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano, l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, l’Istituto Telethon Dulbecco per le carriere scientifiche). Accanto alla qualità scientifica, la Commissione adotta anche altri due importanti criteri di valutazione: la rilevanza rispetto alla missione di Telethon (far avanzare la ricerca scientifica verso la cura delle malattie genetiche, dando priorità a quelle trascurate dai grandi investimenti) e la prossimità alla cura, ovvero la maggiore possibilità di generare informazioni utili a elaborare o migliorare una terapia.

    Link utili:

  • Telethon, raccolta record nonostante la crisi. E 30 scienziati arrivano da tutto il mondo per assegnare i fondi ai migliori progetti di ricerca


    A sei mesi dalla maratona televisiva di dicembre, che si è chiusa col record di 31 milioni di euro, la raccolta di Telethon ha continuato a crescere e, a pochi giorni dalla chiusura del bilancio, ha raggiunto la cifra di 35 milioni di euro, superando di circa il 4 per cento il risultato dell’anno passato. Ora è il momento di assegnare i fondi donati dai cittadini italiani, finanziando i progetti più promettenti nella sfida alle malattie genetiche: per questo il 23 e il 24 giugno, ospitata presso la sede romana di GlaxoSmithKline, si riunisce la Commissione medico scientifica di Telethon, composta da 30 scienziati di fama mondiale, di cui, per garantire la massima imparzialità ed indipendenza, solo 7 sono italiani e di questi appena 3 lavorano nel nostro Paese.

    Alla presentazione dei lavori della Commissione, avvenuta oggi a Roma presso l’Aula Giulio Cesare del Campidoglio, sono intervenuti, fra gli altri, il sindaco di Roma, Gianni Alemanno, il consigliere di amministrazione della Fondazione Telethon, Luca Cordero di Montezemolo, il presidente della Commissione medico scientifica di Telethon, Jacques Beckmann e il direttore dell’ufficio scientifico della Fondazione Telethon, Lucia Monaco. In platea, al fianco dei principali protagonisti della maratona televisiva, tra cui i conduttori Milly Carlucci e Fabrizio Frizzi, tutte le associazioni e le aziende partner di Telethon: Uildm, Bnl, Aams, Auchan, Avis, CartaSì, Ferrovie dello Stato, Giunti, Gsk, Lions, Oviesse, Sma, PuntoSma, Cityper, Simply e i gestori di telefonia fissa e mobile. Nell’occasione il sindaco Alemanno ha voluto tributare un ricordo a Susanna Agnelli, la presidente di Telethon scomparsa il 15 maggio scorso.

    Nell’incontro del 23 e 24 giugno la Commissione medico scientifica dovrà giudicare i progetti migliori tra quelli proposti quest’anno. Una prima scrematura è già stata fatta in questi mesi: delle 299 proposte di progetto ricevute a gennaio, infatti, soltanto 168 hanno superato la prima selezione effettuata dalla Commissione e sono stati ulteriormente giudicate da ben 369 revisori esterni. Ovvero altri ricercatori stranieri esperti della materia che si sono prestati gratuitamente a fornire una valutazione sui lavori dei colleghi italiani: è questa infatti l’anima del peer review, un metodo internazionalmente riconosciuto che garantisce la maggiore trasparenza nella valutazione. La Fondazione Telethon applica da anni con rigore tale metodo ed ha per questo ottenuto numerosi riconoscimenti dalla comunità scientifica internazionale.

    “Quello di Telethon – ha detto il direttore dell’ufficio scientifico della Fondazione Lucia Monaco – è un circolo virtuoso che si ripete ogni anno e che ha due passaggi chiave. A dicembre, con la maratona televisiva, c’è il momento clou della raccolta fondi e della comunicazione. A giugno invece si riunisce la Commissione medico scientifica, che assegna i soldi donati dagli italiani ai migliori progetti di ricerca. Un percorso rapido ed efficiente che permette alla ricerca di Telethon di progredire il più velocemente possibile in direzione della cura, nel rispetto del mandato assegnato dai pazienti”.

    Per Luca Cordero di Montezemolo, che fa parte del Consiglio di amministrazione della Fondazione, “nonostante la crisi economica quest’anno Telethon ha battuto il record della raccolta fondi sia con la maratona televisiva di dicembre sia alla chiusura del bilancio. Ma la forza della ‘Formula Telethon’ non sta solo nella generosità degli italiani. Per raggiungere risultati importanti in un campo così difficile e negletto come quello della ricerca sulle malattie rare, questa Fondazione, di cui mi onoro di far parte anche in memoria di Susanna Agnelli, ha messo in pratica nel migliore dei modi la trasparenza e la meritocrazia. Solo così riusciamo a dare speranza a tanti malati. Solo così possiamo puntare con convinzione verso la cura”.