{"id":53889,"date":"2020-10-01T17:04:56","date_gmt":"2020-10-01T15:04:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.area-press.eu\/comunicatistampa\/?p=53889"},"modified":"2020-10-01T17:04:56","modified_gmt":"2020-10-01T15:04:56","slug":"covid-19-dalla-ricerca-sulle-malattie-genetiche-rare-un-importante-contributo-per-combattere-il-virus","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.area-press.eu\/comunicatistampa\/2020\/10\/01\/covid-19-dalla-ricerca-sulle-malattie-genetiche-rare-un-importante-contributo-per-combattere-il-virus\/","title":{"rendered":"Covid 19: dalla Ricerca sulle Malattie Genetiche Rare un importante contributo per combattere il virus"},"content":{"rendered":"<p><strong>Presentati i ricercatori vincitori del bando <em>\u201cTelethon Malattie Genetiche Rare e Covid-19\u201d<\/em> Promosso da Fondazione Telethon e Sostenuto anche da P&amp;G con i marchi AZ e Oral-B per finanziare la ricerca sulle malattie genetiche rare e contribuire alla lotta contro il Coronavirus<\/strong><\/p>\n<p><strong>Michael Caplan<\/strong><strong> dell\u2019Universit\u00e0 di Yale, Presidente della commissione scientifica che ha selezionato i bandi, ha definito l\u2019iniziativa<br \/>\n\u201cUnica nel panorama mondiale\u201d<\/strong><\/p>\n<p>Tutto il mondo \u00e8 in corsa per trovare un vaccino e terapie <strong>contro il Coronavirus<\/strong>. Una missione a cui si uniscono anche <strong>AZ e Oral-B, <\/strong>i noti marchi di Oral Care di <strong>Procter &amp; Gamble<\/strong>, che sostengono l\u2019iniziativa <strong>\u201cTelethon Malattie Genetiche Rare e Covid-19\u201d<\/strong>, lanciata in pieno lockdown e presentata oggi da Fondazione Telethon con l\u2019annuncio dei <strong>progetti di ricerca<\/strong> finanziati, finalizzati allo studio delle malattie genetiche rare per aumentare la comprensione della patologia dovuta all\u2019infezione da SARS-CoV2.<\/p>\n<p>Fin da quando la comunit\u00e0 scientifica ha iniziato a studiare il Covid-19, infatti, \u00e8 emerso come lo studio delle malattie genetiche rare avrebbe potuto contribuire in modo significativo alla conoscenza sul nuovo Coronavirus. Per questo, \u00e8 stato creato un bando, aperto a tutti i ricercatori attivi in istituti di ricerca italiani, volto a finanziare <strong>progetti che attraverso lo studio di <\/strong><strong>malattie genetiche rare contribuiscano a comprendere aspetti ancora non noti dell\u2019infezione da SARS-CoV-2<\/strong>. Un\u2019iniziativa che AZ e Oral-B, marchi di P&amp;G, al fianco di Telethon fin dal 2012, hanno scelto di sostenere.<\/p>\n<p>Seppur con le dovute differenze, infatti, sia P&amp;G sia Fondazione Telethon operano per migliorare la qualit\u00e0 della vita delle persone, oggi e nel futuro, attraverso la ricerca. Ad esempio, i marchi AZ e Oral-B si impegnano quotidianamente per sviluppare le loro innovazioni nel campo dell\u2019igiene orale e, proprio perch\u00e9 riconoscono e condividono l\u2019importanza fondamentale della ricerca per trovare soluzioni che producono nuovi benefici, hanno scelto da tempo di sostenere Fondazione Telethon, che da 30 anni finanzia la migliore ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare e oggi \u00e8 in grado di dare un importante aiuto anche nella lotta contro il Coronavirus.<\/p>\n<p>Ed \u00e8 proprio per contribuire a rispondere alla sfida globale rappresentata dal Covid-19 che lavoreranno i quattro ricercatori premiati: <strong>Maria Teresa Fiorenza di Sapienza <\/strong><strong>Universit\u00e0 <\/strong><strong>di Roma, Cristina Sobacchi dell\u2019<\/strong><strong>Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr e di Humanitas Research Hospital <\/strong><strong>di<\/strong><strong> Milano, Gianni Russo <\/strong><strong>dell\u2019Ospedale San Raffaele di Milano e <\/strong><strong>Anna Kajaste-Rudnitski dell<\/strong>\u2019<strong>Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano<\/strong><strong>.<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><strong>Maria Teresa Fiorenza di Sapienza Universit\u00e0 di Roma <\/strong>si occuper\u00e0 della malattia di <strong>Niemann-Pick di tipo C<\/strong>, malattia neurodegenerativa che consiste nell\u2019incapacit\u00e0 di metabolizzare colesterolo e altri lipidi che tendono quindi ad accumularsi nel fegato, nella milza e in altri organi. Questa malattia \u00e8 dovuta a difetti in una proteina fondamentale per l\u2019integrit\u00e0 della membrana cellulare, quella \u201cbarriera\u201d che anche il virus deve aggirare per infettare la cellula e replicarsi. E\u2019 noto da altri studi che alterazioni di questa proteina rendono le cellule pi\u00f9 resistenti all\u2019ingresso e alla propagazione di altri virus, come per esempio Ebola, SARS, MERS e HIV. I modelli cellulari della malattia di Niemann-Pick di tipo C potranno quindi aiutare a comprendere se questo vale anche per SARS-CoV-2 e contribuire quindi a individuare nuove strategie farmacologiche per contrastarlo.<\/li>\n<li>Le ricerche di <strong>Cristina Sobacchi<\/strong>, invece, <strong>dell\u2019Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr e di Humanitas Research Hospital di Milano<\/strong> si concentreranno sulla <strong>disostosi acro-fronto-facio-nasale di tipo 1<\/strong>, una malattia ereditaria rarissima che colpisce lo scheletro, approfondendo anche i meccanismi cellulari che il nuovo Coronavirus utilizza a proprio vantaggio per entrare nelle cellule bersaglio e replicarsi. La disostosi \u00e8 infatti dovuta a mutazioni in una proteina coinvolta in questi processi. Peraltro, mutazioni nella stessa proteina sono state gi\u00e0 correlate a un\u2019aumentata suscettibilit\u00e0 a infezioni polmonari di origine virale: approfondire questi meccanismi nei modelli cellulari di questa rarissima malattia potrebbe quindi contribuire a chiarire meglio la relazione tra SARS-CoV-2 e la cellula ospite, e di conseguenza a suggerire nuove strategie terapeutiche mirate.<\/li>\n<li>Presso l\u2019UO di Pediatria dell\u2019<strong>Ospedale San Raffaele di Milano<\/strong> <strong>Gianni Russo<\/strong> studier\u00e0 l\u2019<strong>iperplasia surrenalica congenita<\/strong>, una patologia dovute alla mancanza di uno dei 5 enzimi che intervengono nella sintesi del Cortisolo nella corteccia surrenalica. Tale deficit porta a un accumulo di ormoni androgeni e viene solitamente curato con farmaci cortisonici, in particolare il desametasone, un farmaco antinfiammatorio che ha dimostrato anche una certa efficacia nel trattamento dei pazienti Covid19 pi\u00f9 critici con compromissione respiratoria. Russo e il suo team sfrutteranno la loro decennale esperienza sul trattamento di pazienti con iperplasia surrenalica congenita e proveranno a capire se la lieve immunosoppressione indotta dalla somministrazione precoce e cronica di desametasone possa avere un impatto sia sulla suscettibilit\u00e0 all\u2019infezione da SARS-Cov-2 sia sul trattamento dei sintomi, aprendo potenzialmente nuove possibilit\u00e0 terapeutiche.<\/li>\n<li>Sempre a Milano, <strong>Anna Kajaste-Rudnitski <\/strong>dell\u2019<strong>Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) <\/strong>coordiner\u00e0 invece uno studio incentrato sulla <strong>sindrome di Aicardi-Goutie\u0300res<\/strong> (AGS), una malattia genetica che colpisce il cervello e comporta un grave ritardo psico-motorio ed epilessia sin dai primi mesi di vita. Utilizzando i modelli cellulari di questa rara sindrome la ricercatrice cercher\u00e0 di capire se i geni causativi di questa patologia abbiano un ruolo anche nella protezione dall\u2019infezione da SARS-CoV2 e possano cos\u00ec essere sfruttati per sviluppare nuove terapie antivirali.<\/li>\n<\/ul>\n<p><em>\u00abIl ruolo dell\u2019immunita\u0300 innata, la nostra prima linea di difesa verso i patogeni, si sta rivelando sempre piu\u0300 fondamentale nell\u2019infezione da SARS-CoV-2 e nei sintomi correlati. Alcuni dei geni che potenzialmente mediano queste risposte cellulari contro il nuovo Coronavirus, sono gli stessi che sono alterati nei pazienti AGS, una sindrome rara di cui studio i meccanismi fisiopatologici. Per questo spero che i nostri studi sulla AGS possano contribuire a far avanzare anche la lotta contro Covid-19. Questo progetto \u00e8 la dimostrazione di come la ricerca non sia mai, in nessun campo, qualcosa di isolato e statico, ma sia piuttosto un continuo divenire, in cui \u00e8 fondamentale il lavoro di squadra<\/em>\u00bb &#8211; commenta la <strong>ricercatrice Anna Kajaste-Rudnitski<\/strong> dell\u2019<strong>Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget).<\/strong><\/p>\n<p>Quattro aree di studio ambiziose e innovative che mostrano come la ricerca sulle malattie genetiche rare sia un patrimonio informativo preziosissimo che pu\u00f2 contribuire a portare <strong>un importante beneficio all\u2019intera comunit\u00e0<\/strong>.<\/p>\n<p><em>\u00abCon <\/em><em>AZ e Oral-B <\/em><em>crediamo nella ricerca come fondamento per migliorare la vita delle persone, a cominciare da quella su cui investiamo quotidianamente per lo sviluppo di prodotti che regalano un sorriso bello e sano sino a quella che supportiamo da anni per combattere battaglie ben pi\u00f9 difficili. <\/em><em>Per questo oggi siamo pi\u00f9 che mai orgogliosi di sostenere Fondazione Telethon in questa straordinaria iniziativa dove la ricerca per le malattie genetiche rare si propone di contribuire alla lotta a COVID-19, divenuta priorit\u00e0 sanitaria a livello globale.<\/em><em> Fare in modo che le persone in Italia e in tutto il mondo possano godere di un <\/em><em>sorriso bello e sano \u00e8 l\u2019obiettivo del nostro lavoro quotidiano e crediamo che sia fondamentale dare il nostro contributo attraverso i nostri marchi per portare una speranza e un aiuto concreto anche nelle situazioni pi\u00f9 difficili, come quella che stiamo vivendo a causa della pandemia, agendo in linea con la missione di P&amp;G come una forza per il bene e per la crescita<\/em><em>\u00bb. <\/em>\u2013 dichiara<strong> Carlo di Bella, Brand Director Oral Care P&amp;G Italia<\/strong>.<\/p>\n<p><em>\u00abSe c\u2019\u00e8 un insegnamento che ci lascia la pandemia \u00e8 che la ricerca \u00e8 un patrimonio collettivo. In questo senso, proprio la ricerca sulle malattie genetiche rare \u00e8 un terreno di frontiera: studiare questo tipo di malattie molto complesse, porta infatti a <\/em><em>indagare meccanismi biologici cos\u00ec fondamentali che possono rivelarsi trasversali rispetto allo studio di altre patologie, incluso il nuovo Coronavirus. Ringraziamo per questo AZ e Oral-B di P&amp;G, da anni al nostro fianco, per aver sostenuto il nostro bando e, di conseguenza, per aver dato un contributo concreto a questi progetti di ricerca che speriamo possano dare un avanzamento decisivo nella ricerca contro Covid-19<\/em>. <em>Si tratta di una iniziativa unica nel panorama mondiale, come l\u2019ha definita il Professor <\/em><em>Michael Caplan<\/em><em> dell\u2019Universit\u00e0 di Yale che ha presieduto la commissione formata da nove scienziati di fama internazionale che ha selezionato i progetti vincitori del bando\u00bb<\/em> &#8211; dichiara <strong>Manuela Battaglia<\/strong>, <strong>Responsabile della Ricerca di Fondazione Telethon<\/strong>.<\/p>\n<p><strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<p><strong>Procter &amp; Gamble<\/strong><\/p>\n<p><em>I prodotti P&amp;G sono utilizzati da quasi 5 miliardi di persone al mondo. La Procter &amp; Gamble possiede uno dei pi\u00f9 importanti portafogli di marchi di qualit\u00e0 tra i quali: Dash\u00ae, Lenor\u00ae, Mastro Lindo\u00ae, Swiffer\u00ae, Viakal\u00ae, AZ\u00ae, Kukident\u00ae, Oral B\u00ae, Olaz\u00ae, Pantene\u00ae, Head&amp;Shoulders\u00ae, Gillette\u00ae, Venus\u00ae, Braun\u00ae. P&amp;G opera in 70 paesi nel mondo e in Italia \u00e8 presente dal 1956. Per maggiori informazioni visita il sito <\/em><a href=\"https:\/\/it.pg.com\"><em>https:\/\/it.pg.com<\/em><\/a><em> e segui gli account Facebook, Linkedin, Youtube.<\/em><\/p>\n<p><em>\u00a0<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Presentati i ricercatori vincitori del bando \u201cTelethon Malattie Genetiche Rare e Covid-19\u201d Promosso da Fondazione Telethon e Sostenuto anche da P&amp;G con i marchi AZ e Oral-B per finanziare la ricerca sulle malattie genetiche rare e contribuire alla lotta contro il Coronavirus Michael Caplan dell\u2019Universit\u00e0 di Yale, Presidente della commissione scientifica che ha selezionato i [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":4145,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[5,29,14],"tags":[28286,26152,26565,28287,12157,6110],"class_list":["post-53889","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-aziendali","category-comunicati","category-salute-e-medicina","tag-az","tag-coronavirus","tag-covid19","tag-oralb","tag-pg","tag-telethon"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.area-press.eu\/comunicatistampa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/53889","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.area-press.eu\/comunicatistampa\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.area-press.eu\/comunicatistampa\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.area-press.eu\/comunicatistampa\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4145"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.area-press.eu\/comunicatistampa\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=53889"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.area-press.eu\/comunicatistampa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/53889\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":53890,"href":"https:\/\/www.area-press.eu\/comunicatistampa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/53889\/revisions\/53890"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.area-press.eu\/comunicatistampa\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=53889"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.area-press.eu\/comunicatistampa\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=53889"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.area-press.eu\/comunicatistampa\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=53889"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}