{"id":47592,"date":"2020-02-18T01:17:13","date_gmt":"2020-02-18T00:17:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.area-press.eu\/comunicatistampa\/?p=47592"},"modified":"2020-02-18T01:17:13","modified_gmt":"2020-02-18T00:17:13","slug":"deficit-di-acil-coa-deidrogenasi-a-catena-media-che-cose-e-rischio-di-trasmissione","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.area-press.eu\/comunicatistampa\/2020\/02\/18\/deficit-di-acil-coa-deidrogenasi-a-catena-media-che-cose-e-rischio-di-trasmissione\/","title":{"rendered":"Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media: che cos\u2019\u00e8 e rischio di trasmissione"},"content":{"rendered":"

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica<\/p>\n

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La gravidanza \u00e8 un momento magico per una coppia, non privo di preoccupazioni per la salute del nascituro. Grazie a un test genetico preconcepimento<\/a><\/strong> \u00e8 possibile capire se il bimbo potrebbe nascere con qualche malattia genetica.<\/p>\n

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD)<\/strong>, ad esempio, \u00e8 una malattia genetica recessiva che potrebbe essere trasmessa al figlio in maniera inconsapevole. Una malattia recessiva pu\u00f2 manifestarsi nel nascituro quando entrambi i genitori sono portatori dello stesso gene mutato<\/strong> alla base della malattia.<\/p>\n

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media \u00e8 un difetto causato da una mutazione del gene ACADM<\/em>, che codifica per la proteina MCAD (media-catena acil-CoA deidrogenasi) mitocondriale. Tale malattia interessa il metabolismo degli acidi grassi<\/strong>. Il nostro organismo ricava energia dalla catabolizzazione degli acidi grassi; la proteina MCAD ha la funzione di catabolizzare gli acidi grassi con catene di media lunghezza, ovvero compresa tra i 4 a e i 14 atomi di carbonio [1,2].<\/p>\n

Il deficit di MCAD si manifesta con crisi metaboliche che possono anche essere letali<\/strong>. I sintomi della malattia sono: ipoglicemia ipochetotica, letargia, vomito, convulsioni, problemi respiratori, problemi epatici, coma [1,2].<\/p>\n

L\u2019esordio della malattia \u00e8 tra 3 e i 24 mesi di vita, anche se in alcuni pazienti pu\u00f2 rimanere asintomatica<\/strong> anche fino all\u2019et\u00e0 adulta. I sintomi possono scatenarsi in seguito ad un\u2019infezione o a un digiuno prolungato [1,2].<\/p>\n

Per fare la diagnosi<\/strong> si valuta la presenza delle acilcarnitine (specifici metaboliti) nel sangue e nelle urine, ed \u00e8 confermata dalle analisi genetiche [2].<\/p>\n

Il trattamento<\/strong> del deficit di MCAD prevede la somministrazione endovenosa di destrosio<\/strong>. Per il trattamento a lungo termine si consiglia di fare pasti frequenti<\/strong>, ricchi di carboidrati e poveri di grassi. Seguendo queste indicazioni, la prognosi \u00e8 generalmente buona [2].<\/p>\n

Il deficit di MCAD \u00e8 anche una malattia rara<\/strong>, poich\u00e9 colpisce 1 bimbo ogni 14.600 bimbi nati [2].<\/p>\n

Conoscere in anticipo il proprio rischio riproduttivo permette ai futuri genitori di programmare il percorso di nascita pi\u00f9 idoneo. Il test genetico preconcepimento Igea<\/strong> indica la probabilit\u00e0 di essere portatori di patologie genetiche recessive come la fibrosi cistica e l\u2019atrofia muscolare spinale. Per eseguirlo occorre un semplice prelievo ematico, dal quale verr\u00e0 estratto e analizzato il DNA dei futuri genitori.<\/p>\n

Scopri di pi\u00f9 sul test preconcepimento Igea visitando il sito: www.sorgentegenetica.it<\/a><\/p>\n

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Fonti:<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. National Institutes of Health, National Library of medicine, https:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/condition\/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency#resources;<\/li>\n
  2. Orphanet, https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=42.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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