\nUna speranza concreta per le persone che soffrono di sindrome di Marfan, malattia genetica che colpisce l\u2019impalcatura del nostro organismo: prende il via infatti, presso il Policlinico San Matteo di Pavia, uno studio clinico che valuter\u00e0 l\u2019efficacia di una nuova combinazione di farmaci nella prevenzione di quello che \u00e8 il rischio principale per questi pazienti, la rottura dell\u2019aorta. I dettagli del trial, ufficialmente registrato presso i National Institutes of Health (Nih, ClinicalTRials.Gov) e l\u2019Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa), sono in corso di pubblicazione sul Journal of Cardiovascular Medicine*. <\/p>\n
Lo studio, finanziato in parte da Telethon e coordinato da Eloisa Arbustini (nella foto accanto insieme al suo gruppo di ricerca) del Centro Malattie Genetiche Cardiovascolari dell\u2019ospedale pavese, coinvolger\u00e0 291 pazienti e durer\u00e0 quattro anni. I farmaci utilizzati sono stati concessi gratuitamente da Menarini Ricerche SpA e Merck Sharp and Dohme Italia SpA. <\/p>\n
La sindrome di Marfan \u00e8 una malattia dai numerosi sintomi, tra cui alterazioni dell’apparato muscolo-scheletrico e problemi alla vista. Il pericolo vero, per\u00f2, \u00e8 rappresentato dalla progressiva dilatazione dell\u2019aorta (aneurisma), che in mancanza di intervento pu\u00f2 degenerare anche nella rottura di questo importantissimo vaso sanguigno. Prevenire questa complicanza significa di fatto assicurare una vita sostanzialmente normale alle persone affette, pur non correggendo il difetto genetico. Per questo, da diversi anni i pazienti vengono trattati con una terapia farmacologica a base di beta-bloccanti, farmaci in grado di ridurre la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca e quindi, indirettamente, il lavoro dell\u2019aorta.<\/p>\n
La novit\u00e0 dello studio coordinato da Eloisa Arbustini sta nella sperimentazione dell\u2019efficacia di una nuova combinazione di farmaci, che agirebbero in due diverse direzioni. Il primo \u00e8 il losartan, un antipertensivo appartenente alla classe dei sartani, che in laboratorio si \u00e8 dimostrato in grado di prevenire la dilatazione e il danno strutturale a carico dell\u2019aorta grazie a un meccanismo molecolare molto specifico. Il secondo \u00e8 il nebivololo, un farmaco beta-bloccante pi\u00f9 recente rispetto all\u2019atenololo: non solo riduce la pressione sanguigna, ma favorisce anche l\u2019elasticit\u00e0 della parete aortica. Entrambi i farmaci sono gi\u00e0 in commercio da molti anni e sono quindi ritenuti sicuri quanto a effetti collaterali.<\/p>\n
I pazienti saranno quindi divisi in maniera casuale in tre gruppi: uno ricever\u00e0 solo il losartan, un altro soltanto il nebivololo e l\u2019ultimo entrambi i farmaci. Ai ricercatori spetter\u00e0 invece il compito di valutare gli effetti di ciascun trattamento sulla progressione della dilatazione aortica. La valutazione sar\u00e0 effettuata a distanza di 2 e 4 anni dall\u2019inizio della sperimentazione. Tra gli obiettivi c\u2019\u00e8 anche quello di individuare eventuali fattori che possano influire sulla risposta individuale ai diversi farmaci, in modo da poter \u201cpersonalizzare\u201d sempre di pi\u00f9 la terapia in futuro.<\/p>\n
Un altro punto di forza di questo studio \u00e8 il fatto che vi partecipano soltanto pazienti con diagnosi genetica della sindrome di Marfan, in cui sia stata cio\u00e8 riscontrata la presenza di una mutazione a carico del gene della Fibrillina 1 e non soltanto i segni clinici caratteristici della patologia. Questo assicurer\u00e0 una maggiore accuratezza dei risultati, azzerando il rischio di includere nello studio pazienti con malattie \u201cMarfan-simili\u201d che potrebbero falsare i risultati osservati. Questo studio potr\u00e0 quindi dare un contributo importante alla terapia farmacologica della sindrome di Marfan, ma anche alle conoscenze sui suoi meccanismi patogenetici.<\/p>\n
* Fabiana I. Gambarin, Valentina Favalli, Alessandra Serio, Mario Regazzi, Michele Pasotti, Catherine Klersy, Roberto Dore, Savina Mannarino, Mario Vigan\u00f2, Attilio Odero, Simona Amato, Luigi Tavazzi, Eloisa Arbustini, \u201cRationale and design of a trial evaluating the effects of Losartan vs. Nebivolol vs. the association of both on the progression of aortic root dilation in Marfan Syndrome (MFS) with FBN1 gene mutations\u201d. Journal of Cardiovascular Medicine, 2009.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Al via uno studio clinico, a cui partecipa anche Telethon, per sperimentare una nuova terapia farmacologica mirata a prevenire i rischi associati a questa malattia genetica<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[7553],"tags":[12253],"class_list":["post-7587","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-comunicati_stampa","tag-telethon-malattie-genetiche-sindrome-marfan-cuore"],"acf":[],"yoast_head":"\n