\nNuovo approccio terapeutico per la malattia di Pompe, grave malattia metabolica di origine genetica che colpisce i muscoli, in particolare il cuore: ad annunciarlo \u00e8 un lavoro pubblicato su Molecular Therapy* da Giancarlo Parenti, ricercatore dell\u2019Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) e professore associato dell\u2019Universit\u00e0 \u201cFederico II\u201d di Napoli (nella foto accanto), in collaborazione con Generoso Andria, direttore del Dipartimento Clinico di Pediatria del medesimo ateneo.
\nNota anche come glicogenosi di tipo 2, questa patologia \u00e8 dovuta al difetto di un enzima, la alfa-glucosidasi acida (GAA), fondamentale per il metabolismo del glicogeno, una delle principali forme di riserva energetica delle nostre cellule. Quando la proteina \u00e8 difettosa, il glicogeno si accumula e danneggia i muscoli, compreso il cuore nelle forme pi\u00f9 gravi. Come nel caso della distrofia muscolare, chi \u00e8 affetto da malattia di Pompe in molti casi \u00e8 costretto su una sedia a rotelle e necessita spesso di un supporto respiratorio.
\nDal 2000 \u00e8 disponibile una terapia enzimatica sostitutiva, che per\u00f2 ha effetti molto variabili: eccellenti in alcuni pazienti, scarsi o del tutto assenti in altri. Ma la soluzione potrebbe arrivare dal gruppo di Giancarlo Parenti, che gi\u00e0 nel 2007 aveva proposto di accompagnare la terapia enzimatica con degli \u201caiutanti farmacologici\u201d (chaperone in gergo tecnico) in grado di migliorare la stabilit\u00e0 dell\u2019enzima difettoso e di ripristinarne \u2013 almeno in parte \u2013 la funzione. Con questo nuovo lavoro, Parenti e collaboratori dimostrano che gli chaperone sono in grado di \u201caiutare\u201d anche l\u2019enzima ricombinante fornito dall\u2019esterno tramite iniezione. Gli esperimenti effettuati sul modello animale della malattia hanno dimostrato che se si combinano le due terapie si ottengono risultati migliori rispetto a quelli ottenibili usando i due approcci singolarmente.
\nSi prospetta cos\u00ec una terapia molto pi\u00f9 efficace per la malattia di Pompe, ma non solo. Il gruppo di Parenti ha dimostrato che la terapia combinata funziona anche per un\u2019altra patologia analoga per la quale esiste una terapia enzimatica sostitutiva: la malattia di Fabry. Un risultato che sembra indicare come questo particolare approccio terapeutico si potrebbe applicare in futuro a tutte le cosiddette malattie lisosomiali, dovute cio\u00e8 a un difetto genetico in uno dei diversi enzimi deputati alla degradazione di molecole all\u2019interno di speciali compartimenti cellulari (detti appunto lisosomi). In tutte queste patologie (comprese quella di Pompe e di Fabry), il difetto enzimatico provoca un accumulo di prodotti all’interno dei lisosomi, che danneggia la cellula stessa.
\nLe prospettive sono cos\u00ec promettenti che, presso il Dipartimento di Pediatria dell’Universit\u00e0 \u201cFederico II\u201d di Napoli, i ricercatori hanno cominciato a somministrare la terapia combinata in alcuni piccoli pazienti. Una di questi \u00e8 Rossella, gi\u00e0 nota al pubblico per la battaglia fatta dai suoi genitori nel 2002: la multinazionale statunitense che produceva il farmaco per la terapia enzimatica sostitutiva non aveva ancora a disposizione sufficienti quantit\u00e0 del medicinale di cui la bambina aveva bisogno. Per sensibilizzare l\u2019opinione pubblica, i genitori iniziarono uno sciopero della fame, catturando l\u2019attenzione dei media: qualche giorno dopo, l\u2019allora Ministro della salute Girolamo Sirchia fece visita alla bambina, con la promessa di attivarsi per risolvere la situazione. In breve tempo l\u2019azienda americana provvide alla distribuzione del farmaco. Oggi, a distanza di sette anni, per Rossella c\u2019\u00e8 una speranza in pi\u00f9.<\/p>\n
*Caterina Porto, Monica Cardone, Federica Fontana, Barbara Rossi, Maria Rosaria Tuzzi, Antonietta Tarallo, Maria Vittoria Barone, Generoso Andria, Giancarlo Parenti, \u201cThe pharmacological chaperone N-butyldeoxynojirimycin enhances enzyme replacement therapy in Pompe disease fibroblasts\u201d. Molecular Therapy, 2009; doi:10.1038\/mt.2009.53<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Tigem e Universit\u00e0 di Napoli Federico II propongono una strategia che aggredisce la malattia da pi\u00f9 fronti<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[7553],"tags":[12093],"class_list":["post-7460","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-comunicati_stampa","tag-terapia-combinata-malattia-pompe-enzimatica-malattia-fabry"],"acf":[],"yoast_head":"\n