\nD\u2019ora in poi sar\u00e0 vietato snobbarlo o definirlo, come in passato, \u201cspazzatura\u201d: quella met\u00e0 del nostro genoma costituita da sequenze di Dna ripetute centinaia di migliaia di volte che sembravano prive di significato in realt\u00e0 risponde a un preciso programma genetico e contribuisce in maniera decisiva a dare un\u2019identit\u00e0 alle diverse cellule dell\u2019organismo umano.<\/p>\n
La scoperta \u00e8 annunciata oggi da Nature Genetics* ed \u00e8 frutto di una collaborazione internazionale. Vi hanno preso parte il gruppo di lavoro del Laboratorio di Epigenetica del Dulbecco Telethon Institute giodato da Valerio Orlando (nella foto accanto) ed ospitato dall\u2019IRCCS Fondazione Santa Lucia e dall\u2019Ebri di Roma; il team di Piero Carninci dell\u2019OMICS Centre del RIKEN di Yokohama in Giappone; l\u2019Universit\u00e0 di Queensland in Australia. In Italia lo studio \u00e8 stato finanziato da Telethon, da Airc- Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro e da Compagnia di San Paolo.<\/p>\n
Il lavoro segna una tappa storica nella ricerca genetica, svelando come il \u201clato oscuro del genoma\u201d si comporti esattamente come i geni, che invece rappresentano soltanto il 2% dell\u2019intero patrimonio genetico. Non solo: quelle sequenze ripetute sono essenziali per il corretto funzionamento dei geni. Infatti, i ricercatori hanno dimostrato che alcune di queste sequenze vengono trascritte in precisi momenti della vita cellulare, per esempio durante le prime fasi dello sviluppo o il differenziamento. Altre sono in grado di inserirsi in prossimit\u00e0 dei geni e di regolarne l\u2019attivit\u00e0: in alcuni casi, questo fenomeno pu\u00f2 avere anche effetti patologici significativi come, ad esempio, la trasformazione della cellula sana in una tumorale. Il lavoro di Orlando, Carninci e collaboratori dimostra quindi per la prima volta come tali sequenze si comportino secondo un programma definito e in grado di influenzare la vita delle cellule.<\/p>\n
L\u2019origine evolutiva delle sequenze ripetute \u2013 che in totale rappresentano ben il 45% dell\u2019intero genoma \u2013 va ricercato nei trasposoni, particolari segmenti di Dna che hanno la capacit\u00e0 di spostarsi da una parte all\u2019altra di un cromosoma, oppure da un cromosoma a un altro. I trasposoni hanno un ruolo molto importante dal punto di vista evolutivo, perch\u00e9 data la loro natura mobile sono in grado di creare variabilit\u00e0 e \u2013 potenzialmente \u2013 di far acquisire o di far perdere delle funzioni biologiche. Gi\u00e0 sessant\u2019anni fa la biologa americana Barbara McClintock lo aveva intuito e aveva descritto queste particolari sequenze nella pianta di mais: era il 1951, con due anni in anticipo rispetto alla scoperta della struttura a doppia elica del Dna. Ignorata, quando non direttamente osteggiata dalla comunit\u00e0 scientifica di allora \u2013 ancorata a una visione \u201cstatica\u201d del genoma \u2013 la McClintock ha visto riconosciuti i suoi meriti solo a partire dagli anni Settanta, arrivando poi nel 1983 ad essere insignita del Premio Nobel per la Medicina. <\/p>\n
Oggi, grazie soprattutto alle sofisticate tecnologie disponibili (le deep sequencing) e alle competenze multidisciplinari, Orlando, Carninci e i loro collaboratori sono riusciti finalmente a verificare questa fondamentale ipotesi e a \u201criabilitare\u201d questa grossa porzione del nostro Dna, finora considerata appunto come una sorta di scarto o, meglio, di Dna clandestino e misterioso, apparentemente inutilizzato. La scoperta potr\u00e0 contribuire all\u2019analisi di tutti quei meccanismi che agiscono \u201cal di sopra dei geni\u201d \u2013 detti per questo epigenetici \u2013 e che potrebbero influenzare, tra l\u2019altro, la diversa manifestazione delle malattie tra singoli individui, la risposta individuale ai farmaci o, in casi particolari, l\u2019applicabilit\u00e0 della terapia genica.<\/p>\n
*Geoffrey J Faulkner, Yasumasa Kimura, Carsten O Daub, Shivangi Wani, Charles Plessy, Katharine M Irvine, Kate Schroder, Nicole Cloonan, Anita L Steptoe, Timo Lassmann, Kazunori Waki, Nadine Hornig, Takahiro Arakawa, Hazuki Takahashi, Jun Kawai, Alistair R R Forrest, Harukazu Suzuki, Yoshihide Hayashizaki, David A Hume, Valerio Orlando, Sean M Grimmond1 & Piero Carninci, \u201cThe regulated retrotransposon transcriptome of mammalian cells\u201d. Nature Genetics, 2009.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Su Nature Genetics uno studio internazionale segna una tappa storica nella genetica<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[7553],"tags":[11672],"class_list":["post-7212","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-comunicati_stampa","tag-cellule-dna-spazzatura-clandestino-nature-genetics-valerio-orlando"],"acf":[],"yoast_head":"\n