\nDifetti nella coagulazione del sangue? La speranza viene dall\u2019Rna. Ad annunciarlo \u00e8 uno studio pubblicato sulla rivista Blood* da Mirko Pinotti e Francesco Bernardi dell\u2019Universit\u00e0 di Ferrara, finanziato da Telethon dal 2005 al 2007 e successivamente dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Ferrara (Carife). <\/p>\n
I ricercatori, che si sono avvalsi della collaborazione di Franco Pagani dell\u2019International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (Icgeb) di Trieste, hanno infatti dimostrato in laboratorio l\u2019efficacia di un approccio terapeutico altamente innovativo per una rara malattia ereditaria del sangue, il deficit di fattore VII. <\/p>\n
La coagulazione sanguigna \u00e8 un processo complesso, che coinvolge numerose proteine e che \u2013 in ultima analisi \u2013 permette all\u2019organismo di arginare eventuali lesioni ai vasi. Il fattore VII svolge un ruolo cos\u00ec fondamentale in questo processo che la sua assenza non \u00e8 compatibile con la vita. Esistono per\u00f2 dei rari casi in cui \u2013 a causa di un errore nel Dna \u2013 il fattore VII \u00e8 presente solo in minime quantit\u00e0: il risultato \u00e8 una grossa tendenza ad andare incontro a emorragie, gravi e talvolta fatali, fin dai primi giorni di vita. Ancora pi\u00f9 grave dell\u2019emofilia (che \u00e8 dovuta alla mancanza, sempre su base ereditaria, di altri fattori coinvolti nella coagulazione), il deficit di fattore VII si cura attualmente somministrando ai pazienti la proteina mancante prodotta artificialmente. Questo tipo di terapia presenta per\u00f2 numerosi problemi: richiede iniezioni intravenose quotidiane, pu\u00f2 alla lunga portare a reazioni avverse del sistema immunitario ed \u00e8 notevolmente costosa. <\/p>\n
Ecco allora che per una parte dei pazienti la svolta potrebbe venire proprio dagli sviluppi di questo studio. Somministrando un piccolo segmento di Rna (acido ribonucleico, sostanza simile al Dna che svolge svariate funzioni all\u2019interno delle cellule) i ricercatori sono riusciti a \u201cingannare\u201d il macchinario cellulare preposto alla produzione delle proteine e a farlo funzionare correttamente nonostante l\u2019errore genetico. In altre parole, non hanno corretto il difetto presente sul Dna, ma hanno fatto in modo che quell\u2019errore diventasse ininfluente ai fini della produzione del fattore VII. <\/p>\n
Nelle cellule la strategia ha funzionato perfettamente: i ricercatori hanno infatti dimostrato che l\u2019intervento a livello di Rna consente di indurre la produzione di livelli apprezzabili di proteina corretta, sufficienti per ripristinare la capacit\u00e0 coagulativa del sangue. Al momento quindi Pinotti, Bernardi e collaboratori sono al lavoro per verificare se questo \u00e8 altrettanto vero nel modello animale della malattia e per trovare la strategia migliore per farlo. <\/p>\n
Se i risultati saranno altrettanto incoraggianti, questo studio aprir\u00e0 inoltre la strada alla terapia \u201ca base di Rna\u201d per tutta una serie di malattie genetiche rare che hanno in comune difetti simili, emofilia e varie forme di distrofia muscolare in primis. <\/p>\n
* Mirko Pinotti, Dario Balestra, Lara Rizzotto, Iva Maestri, Franco Pagani, Francesco Bernardi, \u201cRescue of Coagulation Factor VII Function by the U1+5A\u201d. Blood, 2009; DOI 10.1182\/blood<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Uno studio finanziato da Telethon e condotto all’Universit\u00e0 di Ferrara propone un nuovo approccio terapeutico per una rara malattia ereditaria del sangue<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[7593],"tags":[10835,1924,10834,1923,10836],"class_list":["post-6652","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-salute_medicina","tag-francesco-bernardi","tag-malattie-genetiche","tag-mirko-pinotti","tag-ricerca-scientifica","tag-universita-di-ferrara"],"acf":[],"yoast_head":"\n