\nSi chiama Debio 025 e potrebbe essere il lasciapassare per avviare la sperimentazione sull\u2019uomo di una terapia farmacologica per la distrofia muscolare congenita di Ullrich, grave patologia di origine genetica. \u00c8 quanto emerge dagli studi, finanziati in larga parte da Telethon e pubblicati sul British Journal of Pharmacology* e su Human Molecular Genetics** da Paolo Bernardi e Paolo Bonaldo dell\u2019Universit\u00e0 di Padova. Il farmaco \u00e8 prodotto da una ditta di Losanna, la Debiopharm SA. <\/p>\n
Come la miopatia di Bethlem, la distrofia di Ullrich \u00e8 dovuta a mutazioni nei geni per il collagene VI, una proteina che \u00e0ncora le fibre muscolari alla matrice extracellulare, la struttura che circonda e supporta le cellule. Tra le due patologie, la distrofia di Ullrich \u00e8 quella pi\u00f9 grave e si manifesta alla nascita con debolezza e contratture muscolari soprattutto del tronco e degli arti, senza per\u00f2 alcun problema cognitivo. <\/p>\n
Da studi precedenti degli stessi ricercatori era emerso che il meccanismo alla base della malattia risiede nei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule: si tratta infatti di un \u201ccorto circuito\u201d dovuto all\u2019apertura erronea di un canale mitocondriale. Nel marzo del 2008, Bonaldo e Bernardi hanno poi dimostrato che chiudendo il canale con un farmaco, la ciclosporina A, si pu\u00f2 riparare il guasto che scatena la malattia sia nel modello animale, sia in un piccolo numero di pazienti. <\/p>\n
L\u2019uso della ciclosporina A, per\u00f2, riduce significativamente le difese immunitarie dei malati, esponendoli al rischio di infezioni. Ecco allora che i ricercatori hanno provato a individuare un farmaco, il Debio 025 appunto, che pur mantenendo l\u2019effetto terapeutico non riducesse l\u2019attivit\u00e0 del sistema immunitario. Somministrato ai topolini distrofici il nuovo farmaco ha dimostrato di avere gli stessi effetti protettivi, senza per\u00f2 essere tossico: questo dato \u00e8 essenziale per poter passare al trattamento dei pazienti, perch\u00e9 si tratterebbe di una terapia da assumere per tutta la vita. <\/p>\n
Ma non \u00e8 tutto: Bernardi e Bonaldo hanno anche ottenuto \u201cla prova del nove\u201d che il Debio 025 \u00e8 efficace proprio attraverso un effetto sui mitocondri. I ricercatori hanno infatti inattivato nei topi distrofici il gene per la ciclofilina D, la proteina mitocondriale \u201cresponsabile\u201d del danno muscolare che viene inibita dal Debio 025 e hanno osservato la guarigione degli animali. A dimostrazione che l\u2019azione del farmaco \u00e8 assolutamente specifica ed \u00e8 rivolta proprio ai mitocondri.
\nQuesti risultati rappresentano dunque un punto di svolta che permetter\u00e0 presto di partire con una sperimentazione clinica sull\u2019uomo su pi\u00f9 vasta scala impiegando il Debio 025. \u00abSi tratta di un bel passo avanti sia nella comprensione della malattia che nello sviluppo di una cura\u00bb commentano Bernardi e Bonaldo, che concludono: \u00abSiamo molto grati a Telethon e a Debiopharm che hanno creduto in questo progetto\u00bb. <\/p>\n
I risultati dei ricercatori padovani saranno presentati anche nel corso dell\u2019incontro \u201cInsieme contro la distrofia muscolare\u201d, organizzato a Padova il 16 giugno dalla Fondazione Telethon insieme all\u2019Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (Uildm) e a Bnl \u2013 Gruppo Bnp Paribas. L\u2019incontro \u2013 che si terr\u00e0 presso la sede della Uildm in piazza Insurrezione, 6\/A \u2013 consolida il sodalizio tra i due partner storici di Telethon, entrambi impegnati nel miglioramento della qualit\u00e0 della vita delle persone con disabilit\u00e0. <\/p>\n
* Tiepolo et al. (2009) Br. J. Pharmacol, in corso di stampa.
\n**Palma et al (2009) Hum Mol Genet, 18, 2024-203. <\/p>\n
Per maggiori informazioni: http:\/\/www.telethon.it<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Trovato un nuovo farmaco efficace, privo di effetti collaterali<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[7593],"tags":[10484,10482,10483,1924,3905],"class_list":["post-6242","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-salute_medicina","tag-ciclosporina","tag-distrofia-di-ullrich","tag-farmaco","tag-malattie-genetiche","tag-trial"],"acf":[],"yoast_head":"\n