\nNelle nostre cellule c\u2019\u00e8 un sistema che \u2013 opportunamente stimolato \u2013 pu\u00f2 ripulirle da molecole tossiche responsabili di gravi malattie come la corea di Huntington, il morbo di Parkinson o il morbo di Alzheimer. In un lavoro* pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Science, Andrea Ballabio, direttore dell\u2019Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) e professore di Genetica Medica presso l\u2019Universit\u00e0 \u201cFederico II\u201d di Napoli, ha dimostrato per la prima volta al mondo che dietro questo sistema di smaltimento di rifiuti cellulari esiste una \u201ccabina di regia\u201d: una scoperta che pone le basi per un nuovo approccio terapeutico a tutte quelle malattie dovute all\u2019accumulo di sostanze tossiche all\u2019interno delle cellule. <\/p>\n
Lo smaltimento dei rifiuti cellulari avviene ad opera dei lisosomi, piccoli organelli presenti in ogni cellula che hanno il compito di trasformare in sostanze innocue tutti i prodotti tossici del metabolismo. Per farlo sono dotati di una vera e propria squadra di enzimi: basta che anche soltanto uno sia difettoso per avere gravi malattie, dette appunto da \u201caccumulo lisosomiale\u201d, come le glicogenosi e le mucopolisaccaridosi. Di queste malattie se ne conoscono almeno 50 e il gruppo di Ballabio le studia da tempo. La grande novit\u00e0 introdotta da questo studio \u00e8 aver scoperto che la fabbricazione e l\u2019attivit\u00e0 dei lisosomi sono sotto il controllo di una fitta rete di geni, che a loro volta rispondono a un unico direttore d\u2019orchestra: TFEB, un gene capace di potenziare l\u2019attivit\u00e0 degradativa della cellula agendo come un \u201cinterruttore genetico\u201d. <\/p>\n
\u00abAumentando i livelli di TFEB\u00bb, spiega Marco Sardiello, primo autore del lavoro, \u00ababbiamo dimostrato che aumenta non solo la produzione di lisosomi, ma anche la degradazione delle sostanze tossiche presenti nella cellula\u00bb. Questa prova \u00e8 stata fatta anche con cellule contenenti la proteina tossica responsabile della corea di Huntington. In questa gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, per la quale attualmente non esiste alcuna cura, la proteina difettosa si accumula nei neuroni e li porta progressivamente alla morte. Ebbene, fornendo TFEB Ballabio e il suo gruppo hanno osservato che la proteina tossica veniva eliminata.<\/p>\n
Questa scoperta apre dunque le porte ad un nuovo approccio terapeutico, che potrebbe potenzialmente essere applicato in tutte le malattie dovute a un accumulo di sostanze tossiche all\u2019interno delle cellule, dalla corea di Huntington alle malattie lisosomiali, fino a svariate forme di demenza, tra cui il morbo di Parkinson e il morbo di Alzheimer. Come spiega Andrea Ballabio, \u00absiamo gi\u00e0 al lavoro, su due fronti paralleli: da una parte la verifica di questi risultati anche nei modelli animali, dall\u2019altra la ricerca su larga scala di farmaci in grado di stimolare l\u2019attivit\u00e0 di TFEB. La nostra speranza \u00e8 che promuovendo l\u2019attivit\u00e0 degradativa della cellula si riesca a evitare l\u2019accumulo di sostanze tossiche e a prevenire cos\u00ec la morte delle cellule, con un approccio terapeutico di tipo farmacologico e quindi non invasivo\u00bb. <\/p>\n
Questi studi sono stati effettuati al Tigem, che ha sede presso il Consiglio Nazionale delle Ricerche di Napoli, in collaborazione con Elena Cattaneo dell\u2019Universit\u00e0 di Milano e Roman Polishchuk del Consorzio Mario Negri Sud. <\/p>\n
*Marco Sardiello, Michela Palmieri, Alberto di Ronza, Diego Luis Medina, Marta Valenza, Vincenzo Alessandro Gennarino, Chiara Di Malta, Francesca Donaudy, Valerio Embrione, Roman S. Polishchuk, Sandro Banfi, Giancarlo Parenti, Elena Cattaneo, Andrea Ballabio, \u201cA Gene Network Regulating Lysosomal Biogenesis and Function\u201d. Science, 2009.<\/p>\n
Il progetto
\nQuesto progetto \u00e8 nato come \u201cspin-off\u201d di quello finanziato da Telethon nel 2006 dal titolo \u201cSolfatasi e patologie umane: informazioni dalla deficienza multipla di solfatasi\u201d, che vedeva Andrea Ballabio come Principal Investigator, per un finanziamento totale di 319.858 euro.
\nIl lavoro \u00e8 durato un anno e mezzo, dal novembre del 2007 all\u2019aprile del 2009 e ha coinvolto, oltre ad Andrea Ballabio, 6 persone del suo laboratorio (in primis Marco Sardiello, Michela Palmieri e Alberto di Ronza, oltre a Diego Medina, Chiara Di Malta e Valerio Embrione). Inoltre, hanno collaborato altri 4 ricercatori del TIGEM (Alessandro Gennarino, Francesca Donaudy, Sandro Banfi e Giancarlo Parenti) e due ricercatori di altri istituti (Marta Valenza ed Elena Cattaneo dell\u2019Universit\u00e0 di Milano, Roman Polishchuk del Consorzio Mario Negri Sud), a loro volta titolari di finanziamenti Telethon.
\nIl costo totale di questo progetto \u00e8 stato di circa 100.000 euro.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Un meccanismo biologico apre le porte alla cura di malattie neurodegenerative come Alzheimer, morbo di Parkinson e corea di Huntington<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[7593],"tags":[10319,1924,1923,1246,1247],"class_list":["post-6026","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-salute_medicina","tag-andrea-ballabio","tag-malattie-genetiche","tag-ricerca-scientifica","tag-telethon","tag-tigem"],"acf":[],"yoast_head":"\n