\nIdentificato il gene responsabile di una rara malattia ereditaria del sangue, l\u2019anemia diseritropoietica congenita di tipo II: ad annunciarlo \u00e8 uno studio* finanziato in parte da Telethon e pubblicato sulle pagine di Nature Genetics da Achille Iolascon, professore di Genetica Medica presso l\u2019Universit\u00e0 \u201cFederico II\u201d di Napoli: lo studio si \u00e8 svolto nei laboratori del CEINGE di Napoli.<\/p>\n
\u00c8 Le anemie diseritropoietiche congenite (CDA) sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie, di cui quella di tipo II \u00e8 la pi\u00f9 frequente. Si tratta di una patologia molto rara, che secondo le stime disponibili colpisce al massimo uno su 100.000 nuovi nati. Il gruppo diretto da Achille Iolascon, che studia questa malattia da almeno vent\u2019anni, ha effettuato fino ad oggi 140 diagnosi. In particolare, la CDA di tipo II \u00e8 caratterizzata da una scarsa capacit\u00e0 di produzione dei globuli rossi del sangue da parte del midollo osseo. Le poche cellule prodotte presentano inoltre alcune anomalie, soprattutto a carico della membrana cellulare. Nel tempo questi pazienti vanno spesso incontro a gravi complicazioni come emocromatosi, cirrosi epatica, diabete, calcoli biliari, insufficienza cardiaca. <\/p>\n
Fino ad oggi i ricercatori sapevano di trovarsi di fronte a una malattia ereditaria, di cui conoscevano sia la distribuzione geografica (questo tipo di anemia \u00e8 pi\u00f9 frequente nelle aree mediterranee e nel sud Italia) sia l\u2019andamento clinico, ma non il gene responsabile. Sapevano per\u00f2 dagli studi precedenti che si trovava sul cromosoma 20 e che erano necessarie due copie mutate del gene perch\u00e9 la patologia si manifestasse: si trattava cio\u00e8 di una malattia ad ereditariet\u00e0 di tipo recessivo. <\/p>\n
Partendo da queste premesse, Iolascon e i suoi collaboratori hanno provato ad andare alla caccia di questo gene. Estraendo il Dna da due pazienti affetti, hanno effettuato un tipo particolare di analisi genetica che ha permesso di restringere ulteriormente la regione del cromosoma 20 in cui doveva trovarsi il gene \u201ccandidato\u201d. Analizzando poi le caratteristiche dei 23 geni presenti in questa regione, hanno individuato quello coinvolto in funzioni cellulari che risultano essere compromesse nella anemia diseritropoietica di tipo II: si tratta di SEC23B, un gene noto per produrre normalmente una proteina coinvolta nel trasporto di sostanze all\u2019interno delle cellule e in particolare nella maturazione dei globuli rossi.<\/p>\n
Il gene in questione \u00e8 stato dunque ribattezzato CDAN2 e permetter\u00e0 molti avanzamenti in campo diagnostico. E\u2019 infatti gi\u00e0 possibile offrire un test genetico a chi sospetti di essere portatore della malattia (perch\u00e9 per esempio ci sono dei casi in famiglia) e voglia pianificare una gravidanza, oppure di fare test prenatali sul feto per diagnosticare le forme di anemia pi\u00f9 gravi. <\/p>\n
Gli studi sul ruolo che questo gene ha nella formazione dei globuli rossi potranno fornire anche delle basi per la migliore comprensione di come queste importanti cellule vengono prodotte e indicare possibili farmaci per manipolarne la produzione.<\/p>\n
Roma, 9 luglio 2009<\/p>\n
* Klaus Schwarz, Achille Iolascon, Fatima Verissimo, Nikolaus S Trede, Wyatt Horsley, Wen Chen, Barry H Paw, Karl-Peter Hopfner, Karlheinz Holzmann, Roberta Russo, Maria Rosaria Esposito, Daniela Spano, Luigia De Falco, Katja Heinrich, Brigitte Joggerst, Markus T Rojewski, Silverio Perrotta, Jonas Denecke, Ulrich Pannicke, Jean Delaunay, Rainer Pepperkok, Hermann Heimpel, \u201cMutations affecting the secretory COPII coat component SEC23B cause congenital dyserythropoietic anemia type II\u201d. Nature Genetics, 2009.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Lo studio, condotto presso l\u2019Universit\u00e0 \u201cFederico II\u201d di Napoli, avr\u00e0 una ricaduta immediata in campo diagnostico<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[7593],"tags":[10183,6324,6325,1246],"class_list":["post-5819","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-salute_medicina","tag-anemia-congenita","tag-malattia-rara","tag-sangue","tag-telethon"],"acf":[],"yoast_head":"\n