{"id":37660,"date":"2011-02-03T00:00:00","date_gmt":"2011-02-02T23:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/www.area-press.eu\/comunicati\/farmacogenetica-il-rilevamento-delle-mutazioni-del-gene-nras\/"},"modified":"2011-02-03T00:00:00","modified_gmt":"2011-02-02T23:00:00","slug":"farmacogenetica-il-rilevamento-delle-mutazioni-del-gene-nras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.area-press.eu\/comunicati\/farmacogenetica-il-rilevamento-delle-mutazioni-del-gene-nras\/","title":{"rendered":"Farmacogenetica: il rilevamento delle mutazioni del gene NRAS"},"content":{"rendered":"

<\/p>\n

diatech newsletter<\/em><\/strong>
<\/strong>
La Diatech Farmacogenetica<\/strong>, leader italiana nello sviluppo di test per la medicina personalizzata<\/strong> e la medicina predittiva<\/strong>, è orgogliosa di annunciare l’uscita del test marcato CE-IVD “Anti-EGFR MoAb Response® (NRAS status)” per il rilevamento delle principali mutazioni del gene NRAS<\/strong>.<\/p>\n

NRAS<\/p>\n

Il cancro colorettale è il 3° tumore più comune al mondo<\/strong> e una delle primarie cause di morte per cancro. Nel 40-50% dei pazienti neo-diagnosticati è già presente in forma metastatica, con elevata morbidità e con una sopravvivenza globale media di 18-21 mesi. I pazienti con carcinoma colorettale metastatico (mCRC), resistenti alla chemioterapia, sono trattati con anticorpi monoclonali anti-EGFR: cetuximab e panitumumab.<\/p>\n

La ricerca che l’utilità della monoterapia con cetuximab in pazienti in stadio avanzato del cancro colorettale, refrattari alla chemioterapia, è ridotta ai tumori con KRAS wild-type1; ma solo una parte compresa tra il 10% e il 20% dei pazienti con KRAS non mutato ha rivelato una risposta al cetuximab.<\/p>\n

E’ attenedibile che in questi casi si verifichino altre mutazioni che diano il via, in modo costitutivo, le due preminenti vie di trasduzione del segnale dell’EGFR, NRAS\/BRAF\/MAPK e PI3K-AKT.<\/p>\n

Le ultime ricerche dimostrano, infatti, che la terapia personalizzata con anticorpi anti-EGFR è incisiva nel trattamento del CRC metastatico verso quei pazienti con genotipo wild-type dei geni KRAS, BRAF, PIK3CA e NRAS2,3.<\/p>\n

E’ convenuto, inoltre, che li mutamenti KRAS, BRAF e NRAS sono tra loro incompatibili.<\/p>\n

Dalle stesse analisi si rileva che pazienti con CRC metastatico, NRAS variato e KRAS wild-type sono contrassegnati da un tasso di risposta alla terapia con anti-EGFR MoAb decisamente più basso e ridotta overall survivall (OS) nei confronti dei pazienti con CRC metastatico e NRAS\/KRAS wild-type.<\/p>\n

Si rileva il valore predittivo di un nuovo marker: lo status di NRAS, la cui analisi mutazionale, insieme a quella dei geni KRAS, BRAF e PIK3CA, da un quadro delle varianti genetiche dell’mCRC resistenti al cetuximab e consente una raccolta precisa dei pazienti qualificati al trattamento.<\/p>\n

Il test “Anti-EGFR MoAb Response® (NRAS status)” consente di definire – mediante pyrosequencing (con una sensibilità compresa tra il 5% e il 10%) – le maggiori mutazioni del gene NRAS: G12S, G12D, G13R, G13D nei codoni 12-13 e Q61K, Q61L, Q61R nel codone 61.<\/p>\n

Riferimenti bibliografici
1. Karapetis et al., N Engl J Med. 2008 Oct 23;359(17):1757-65.
2. D. Lambrechts, W. De Roock, et al.(2009) Journal of Clinical Oncology, ASCO Annual Meeting Proceedings. vol 27, n. 15S: 4020
3. De Roock W, et al., Lancet Oncol. 2010 Aug;11(8):753-62<\/em><\/p>\n

Per maggiori informazioni: NRAS Status<\/a><\/p>\n

E il sito: Diatech, l’azienda Farmacogenetica<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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